Saludos cordiales, amigos Cotinans.

¡Qué gusto poder tener la oportunidad de compartir especialmente sobre éste tema, que en especial me atañe desde hace 29 años!

Flyer digital creado con la App CANVA especialmente para éste Post.

Para comenzar, debo decir que las Enfermedades Raras (cuyas siglas son: EERR) o también llamadas Huérfanas y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES (EPOF), son patologías de muy escasa prevalencia en la población. Según las estadísticas, el porcentaje de nacimientos es muy bajo, con respecto a las enfermedades comunes como la gripe, por ejemplo. Menos de 5 personas por cada 10.000.

Si recuerdan a Stephen Hawking, por ejemplo, sabrán que el adolecía Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad también RARA, cruel y degenerativa que afectaba sus células cerebrales y que desde los 20 años afectó su capacidad de caminar, moverse y hasta de hablar.

El tema de las EERR es que por ser tan poco frecuentes, no se invierte en tecnología, ni avances médicos o farmacológicos, porque no le son rentables a los organismos. Por eso las investigaciones se quedan muchas veces en proyectos, que la mayoría del tiempo, terminan siendo impulsados por la misma población que la sufre y sus allegados o cuidadores.
Es por eso también que "nuestros Raros" no pueden contratar pólizas de Seguros Médicos, porque dadas sus condiciones y la concurrencia de patologías asociadas, constituyen una verdadera ruina para estas compañías aseguradoras.

Ya puntualizando, les comento que nuestra Enfermedad Rara es el Síndrome de RETT.

Imagen captada con mi SmartPhone POCO X3 Pro de XIAOMI exclusivamente para éste Post

La prevalencia es de 1 nacimiento por cada 10.000 personas. La misma se caracteriza por ser un trastorno del desarrollo que debido a una mutación genética, afecta el sistema neurológico y nervioso, incapacitando las funciones cerebrales básicas, cómo la marcha, el habla, el uso de las manos, la digestión, estropeando la postura y la calidad de vida, principalmente de niñas más que de varones.
Debido a que es un daño en el cromosoma X, los chicos, -por tener uno solo- no sobreviven o vienen al mundo con mucho más compromiso.

Digamos que se trata de un huésped bien pernicioso para sus cuerpitos inocentes. Lo digo por mi nena, un ser bastante frágil, tal como una mantis religiosa, incluso por la postura de sus manos.

Los chicos Rett son pacientes que van perdiendo facultades a medida que crecen. El síndrome les hace pasar por diferentes estadios. Mi hija por ejemplo, llegó a usar sus manos para sostener un juguete, llevarse una galleta a la boca, ingerir líquidos de un vaso, caminar por el borde de una jardinera, montarse en una bici. Muy tarde entendí el porqué nunca logró pedalear.
Ella es atípica y aún camina con ayuda. Sin embargo el camino ha sido largo, muy largo, estoy cansada, no lo niego.

Su diagnóstico definitivo lo recibí cuando ya tenía 15 años. Fue cuando finalmente pude correlacionar tantas actitudes que antes se me hacían inexplicables.

Imagen captada con mi SmartPhone POCO X3 Pro de XIAOMI exclusivamente para éste Post

Desde entonces he estado "instruyendo" en diferentes ámbitos al mundo a su alrededor, incluso la mayor parte del personal sanitario en Venezuela, desconoce el SÍNDROME de RETT o solo ha oído hablar de él. Una situación para mí un poco frustrante, porque ella ha venido empeorando su salud y cada vez es más inquietante dar con soluciones, pues los profesionales no toman el más mínimo interés en documentarse sobre el tema.

Los pacientes RETT son en verdad "Criaturas de Otro Planeta",(tengo un libro llamado así) con movimientos involuntarios repetitivos que incluso asustan a otros niños.

Foto de Mi libro.

Imagen captada con mi SmartPhone POCO X3 Pro de XIAOMI exclusivamente para éste Post

Son personitas que muchas veces no responden bien a los tratamientos médicos, ni a las terapias, incluso a los aparatos ortopédicos.
Tienen problemas para dormir, sufren gastroparesia, reflujo gastroesofágico, resistencia a los fármacos, infecciones urinarias recurrentes, convulsiones, dificultad para ejecutar tareas y procesar la información, por lo que se requiere repetir muchas veces cualquier cosa. Ésto último se llama APRAXIA, algo que resulta ser muy frustrante para ellos.

Debido a esto se hace necesario utilizar medios de comunicación alternativa y aumentativa (CAA), que a través de traductores visuales, pueden interpretar sus deseos con solo mirar una pantalla y hacer una selección entre varias imágenes presentadas. Ésto ya existe en Norteamérica y Europa, pero constituye una verdadera utopía en Venezuela.

Existen muchos estudios y avances científicos con respecto a la investigación del Rett, logrando ya una reversión en ratones, pero el proyecto de pruebas con personas aún se encuentra en desarrollo. Posiblemente las futuras generaciones logren conseguir la cura y ambas podamos verlo desde el cielo, ya libres del enemigo.

La esperanza de vida de una persona con el Síndrome de Rett, es de 40 a 50 años, dependiendo de qué tan temprano aparecieron los síntomas de la enfermedad.
Mi nena comenzó su real deterioro desde las convulsiones en 2021. Desde entonces poco dormimos y su dieta es cada vez más exclusiva, pareciera que los alimentos la intoxican, por lo que debo ser muy muy cuidadosa.
Con respecto a su postura, es cada vez más inclinada, además debido a que sufre gastroparesia, no evacúa, por lo que debo laxarla cada 72 horas y como consecuencia de ello ha perdido mucho peso.
Pero es una nena noble y buena. Un pequeño ángel encerrado en un cuerpo imperfecto y con muchas recaídas.

Pido al cielo más fuerzas y más paciencia para no rendirme, aún cuando siento la mayoría de las veces no poder seguir adelante, ni respirar.

Si conoces familias con esta condición o cualquier enfermedad rara, por favor escúchales, bríndales un poco de tu tiempo o haz algo por ellos, cómo darles un masaje, hacerles un mandado o cocinar para ellos. En líneas generales, te pierdes de vivir una vida propia y renuncias a tus anhelos. No tienes tiempo para hacer oficios del hogar, ni tampoco quieres. Ya no quieres nada.

El amor es lo único que te mueve. Es así.

Si tienes una condición similar, no permitas que la depresión se apodere de tí, busca ayuda, tómate un tiempo para hacer ejercicios, consiéntete con algún capricho y trata de expresar tus emociones. Comunícate, llora y grita si es necesario. Corre, salta, baila, muévete, pero no le des paso a la tristeza. Ella no te salvará, todo lo contrario.

Gracias @mile16, por permitirme la oportunidad de divulgar sobre mi caso, mi vida y mi hija extraterrestrial 👽.

Sé que he escrito mucho sobre el asunto, pero si quieren leer más sobre ésto, aquí hay 2 enlaces de publicaciones anteriores sobre el SÍNDROME de RETT:

1. Qué es el Síndrome de Rett.

2. Una ventana a mi Planeta Rett.
Ambos me han conmovido al volver a leerlos.

Si quieren seguir nuestra cuenta en Instagram, también son bienvenidos: @ laniñamasbuenadelmundo

El mes de octubre es el mes de sensibilizar sobre el SX de Rett y nuestro lazo es el color violeta.💜

Invito a participar a @isaacromero @reinamia @yancar con este enlace:

https://steemit.com/hive-188619/@mile16/contest-steemit-apoyando-el-dia-de-las-enfermedades-raras

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