¡Buen día, estimados Stemians!

Para mí es un placer platicarles sobre este tema en particular que me atañe en especial, ya que se ha convertido en mi agenda de vida desde hace más de 20 años.

Se trata de una de las tantas, de las miles enfermedades raras (EERR), que existen en el planeta y cuya incidencia es de 1 por cada 13 mil nacimientos.

El Síndrome de RETT, es una enfermedad que se da mayormente en niñas, pues se trata de una mutación que afecta a uno de los brazos del cromosoma X, por lo que al tener 2, un cromosoma compensa al otro y logran desarrollarse. En varones, al tener uno solo (X), no sobreviven o tienen mayor compromiso durante su vida.

Digamos que es una afección incapacitante, que limita las funciones cerebrales como el habla, la marcha, la coordinación, la motricidad, la deglución y digestión. Los pacientes con esta enfermedad tienen un desarrollo medianamente normal al nacer y van perdiendo habilidades al crecer, dejan de usar sus manos y sufren en la mayoría de los casos: convulsiones, reflujo gastroesofágico y desviaciones graves en la columna vertebral, lo que en el futuro puede imposibilitar la alimentación y terminan ( en los casos más graves ) haciéndolo a través de un botón gástrico. Tienen algunos rasgos de autismo en su conducta, lo que hace difícil el diagnóstico en los primeros años.

Durante toda su vida requieren cuidados especiales por equipos médicos interdisciplinarios como neurólogos, nutriólogos gastroenterólogos, traumatólogos, fisiatras, internistas, odontólogos, psicopedagogos y otros terapeutas de lenguaje y rehabilitación física.

Los pacientes Rett son personas muy sensibles, logran comunicarse a través de su mirada, pueden ser escolarizados en educación especial y a través de la comunicación alternativa ( dónde existe), pueden manifestar sus deseos e inquietudes. Responden muy bien a la fisioterapia, a la musicoterapia y a la hidroterapia. Son momentos que adoran. Tienen predilección por los lugares súper estimulantes, con muchas personas y música.
Se cree que existirá en el futuro una esperanza para estos pacientes y sus familias, pues a través de la investigación genética desarrollada principalmente con ratones ya se ha adelantado la posibilidad de una cura.

En el caso de mi hija, ella es una paciente con una variante atípica en la mutación, aunque no puede comunicarse, logra caminar con cierta dificultad. Nunca había convulsionado hasta sus 28 años y su condición era de una joven muy bien conservada pero ha venido desmejorando. Padece reflujo gastroesofágico, gastroparesia y displasia renal izquierda.

Quiero decirles que tenerla ha sido un camino largo y difícil, no tengo por qué mentir, pero también ella me ha moldeado y ha hecho de mí otra persona. Más paciente, tolerante y solidaria. Vivo a través de su amor y su bondad, que se siente en su expresión, aunque no existan las palabras.

Cuando se tiene un ángel en casa, el primer paso es la aceptación. Lo que se traduce en un proceso para toda la vida, con muchas altas y muchas bajas. Días de días, con muchas lágrimas y hasta gritos de impotencia, pero también una fuerza inmesurable venida de lo alto que te da el poder de cuidar y de vivir más allá de tí mismo.

Y se violentan los planes, se suspenden las agendas, las metas y el futuro, porque ahora vives por otro ser, que sin saberlo te exprime y te absorbe hasta la médula. Pero bien lo vale, porque el amor te otorga el impulso y el cielo la fuerza.

Con este Post pretendo divulgar un poco sobre este huésped incómodo y desconocido que es el Síndrome de RETT, porque durante mucho tiempo pasamos un sinfín de diagnósticos hasta llegar al correcto, pero 15 años después de que ella nació, porque es un perfecto extraño en el pénsum de neurología de todas las universidades venezolanas y ha sido muy duro tener que lidiar con todas las patologías asociadas sin verdadero apoyo médico.

Gracias por su empatía.
Saludos cordiales.

Derechos de autor reservados. La imagen es de mi propiedad, tomada con mi SmartPhone Xiaomi Redmi 8A Dual.