Otro Avance De CRISPR Cas9: Logra Corregir Una Enfermedad Hereditaria En Embriones Humanos
Saludos apreciados lectores, en artículos anteriores he hablado sobre una revolucionaria herramienta llamada CRISPR CAS 9 que hace posible la edición del genoma de cualquier ser vivo de forma fácil y rápida, igualmente hice referencia en un artículo muy interesante sobre los Avances más significativos en los últimos años logrados con este Método.
Esta nueva aplicación de edición genética abre un amplio abanico de posibilidades en el campo de la medicina moderna y coloca a la comunidad científica más cerca de la cura de muchas enfermedades terminales que han hecho estragos en la humanidad, como el HIV y el Cáncer.
En esta ocasión CRISPR nos sorprende nuevamente al ser publicado recientemente un nuevo descubrimiento que marcará un antes y un después en lo que ha edición del genoma humano se refiere. Se trata de un nuevo hito científico que hace historia al corregir un defecto hereditario que resulta de una mutación genética causante de una mortal enfermedad conocida como Miocardiopatía Hipertrófica.
Concretamente, un grupo multinacional de científicos de EE UU, Corea del Sur y China liderados por Shoukhrat Mitalipov han conseguido por primera vez en la historia eliminar con éxito una enfermedad hereditaria en embriones humanos. La investigación fue publicada la semana pasada en la revista Nature y supone un avance fundamental en los futuros tratamientos terapéuticos para corregir ciertos tipos de cáncer, como también más de 10 mil enfermedades producidas cuando una de las dos copias de un gen en nuestro ADN es errónea.
La edición de los embriones humanos fue realizada en la “Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (EE UU)” con colaboración del “Instituto de Ciencia Básica de Corea del Sur”, así como varios científicos del “Instituto de Genómica de Pekín” y el “Laboratorio de Ingeniería de Diagnóstico Molecular Innovador de Shenzhen”.
Los científicos centraron su investigación en el error presentado en una de las dos copias del gen MYBPC3 el cual provoca una patología del corazón conocida como miocardiopatía hipertrófica que induce la muerte súbita en personas jóvenes y deportistas.
Utilizando CRISPR para corregir la mutación en el gen dañado los científicos inyectaron en los óvulos donados por mujeres sanas, una secuencia de CRISPR con la versión correcta del gen al mismo tiempo que los espermatozoides de un hombre que portaba la enfermedad.
Como resultado: de los 58 embriones obtenidos, 42 de ellos no presentaron la mutación causante de la enfermedad obteniendo así una tasa de éxito del 72%. Cabe destacar que ninguno de los óvulos resultantes fue implantado, por lo que fueron destruidos tras la investigación.
"Cada generación llevaría esta reparación porque hemos eliminado del linaje familiar la variante del gen que causa la enfermedad. Usando esta técnica es posible reducir la carga de esa enfermedad hereditaria en la familia y eventualmente en la población humana", destaca Mitalipov.
Anteriormente científicos chinos habían aplicado la Herramienta CRISPR para tratar enfermedades en embriones humanos, pero no se obtuvieron los resultados esperados debido a un problema conocido como “mosaicismo” con la formación de embriones con células de dos o más tipos genéticamente diferentes.
En este caso más reciente se evitó este problema inyectando las secuencias editadas del gen junto con el esperma en el óvulo, y no después, cuando ya se ha formado un embrión, esto evitaba las mutaciones adicionales en el genoma.
Este tipo de investigaciones potencian el debate sobre los límites éticos que se deben imponer a este tipo de métodos tecnológicos y hasta qué punto llegan los cauces legales en materia de edición genética de este tipo.
Algunos expertos afirman que la edición del genoma humano no debe “cruzar la línea roja” y debe ser utilizada sólo con fines terapéuticos, no para mejorar al ser humano, como se ha planteado en muchas ocasiones.
El objetivo principal de esta investigación según su autor Shoukhrat Mitalipov es la de garantizar que los niños modificados pasen los genes editados a sus descendientes a través de la “ingeniería de línea germinal”, es decir, de sus óvulos y espermatozoides.
Aunque se ha logrado aumentar la tasa de éxito de 50 a 70%, el próximo paso será mejorar su eficiencia mediante el diagnóstico efectivo preimplantacional que permita analizar el genoma de un embrión generado en laboratorio antes de ser implantado en la madre. Por lo que se espera llegar al 90% o incluso el 100% de efectividad antes de pensar en aplicarla en humanos.
Los siguientes estudios apuntan a la edición de muchos más genes como el BRCA1 y 2 asociados al cáncer de mama y ovario, utilizando el mismo método y herramienta de edición genética. Pero aún faltan muchos más estudios que garanticen la seguridad y viabilidad de esta técnica en seres humanos, así como el consenso de la comunidad científica internacional en cuanto a modificación de leyes en los EE.UU. Y muchos otros países.
"Aunque estamos empezando a comprender la complejidad de la enfermedad genética, la edición de genes probablemente será aceptable cuando sus beneficios potenciales, tanto para los individuos como para la sociedad en general, excedan sus riesgos" Yalda Jamshidi, investigador de medicina genómica de la Universidad de Londres.
- https://elpais.com/elpais/2017/08/02/ciencia/1501686268_317282.html
- https://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/corrigen-una-enfermedad-hereditaria-en-embriones-humanos-721501747916
- http://www.abc.es/ciencia/abci-estados-unidos-edita-primera-genes-embriones-humanos-201707271747_noticia.html
- http://www.cromo.com.uy/cientificos-corrigen-una-enfermedad-hereditaria-n1104634
- http://www.laverdad.es/sociedad/corrigen-embriones-humanos-20170803012007-ntvo.html
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Excelentes los posts de ciencia que presentas Carlos-cabeza. Muy interesante el tema de la edición del genoma humano... Preveo que los fuertes debates al respecto se irán intensificando cada vez más... no sé hasta donde llegarán, ¿cruzarán alguna vez la línea roja? Quizá este sea el siguiente salto evolutivo... espero, eso sí, que tengamos la sabiduría necesaria cuando el momento llegue... el problema es que la tecnología avanza mucho más rápido que nuestra sabiduría... Gran post, un saludo.
Hola @ficciones muy cierto lo que planteas, la evolución tecnológica supera de forma exponencial a la humana, biológicamente hablando. Como sociedad también necesitamos superar ciertas utopías para ver más allá de lo posible. Y la manipulación genética de embriones desatará mucha más polémica, imagina que solo un grupo adinerado de personas tengan la oportunidad de "Crear" a sus hijos con cualidades superiores, eso tendría un gran impacto en la ya divergente sociedad donde vivimos.