Tromboembolismo pulmonar y trombofilias: revisión del tema.
Hola Steemians, esta vez quiero hacer la segunda parte no anunciada de los trastornos de coagulación, en el post anterior hable sobre los trastornos adquiridos y congénitos, pero solo cuando el sistema de coagulación se encuentra deficiente y hay predisposición a hemorragia, acá haré una revisión de las Trombofilias que es todo lo contrario, el sistema de coagulación se encuentra anormal pero con tendencia a la hipercoagulabilidad existiendo mayor riesgo de trombosis.
Las Trombofilias no predisponen a las trombosis arteriales, si no a las venosas, manifestándose principalmente como un síndrome tromboembólico venoso profundo o pulmonar, sin embargo no es la causa principal de dicho síndrome, por eso solo se debe sospechar de trombofilias en los siguientes casos:
- Pacientes jóvenes menores de 50 años de edad con síndrome tromboembólico venoso que no tenga factores de riesgo para dicha patología (fracturas, cirugías, postramiento, obesidad).
- Mas de dos síndromes tromboembólico venosos sin causa determinada.
- Trombosis venosas que aparecen en lugares no comunes.
- A pesar de que el embarazo o el uso de anticonceptivos orales pueden promover la aparición de un síndrome tromboembólico venoso siempre se recomienda realizar pruebas para determinar si existe trombofilia.
- Abortos múltiples de causas no ginecológicas.
- Síndrome tromboembólico en el periodo neonatal sin causa aparente.
- Antecedentes familiares de trombofilia.
- Pacientes con síndromes tromboembólico en los que el tratamiento anticoagulante no sea efectivo.
Los objetivos del post será revisar las siguientes patologías
- Tromboembolismo venoso.
- Déficit de proteína C.
- Mutación de factor V Leiden.
- Mutación del gen de la protrombina 20210.
- Hiperhomocisteinemia.
Tromboembolismo venoso
La Trombosis, es la alteración del flujo normal de sangre, debido a una obstrucción del vaso sanguíneo por la formación de un trombo (coagulo), pudiendo causar daño celular por la disminución del aporte de oxigeno.
Existen enfermedades muy comunes que son consecuencia a la trombosis, como serían la cardiopatía isquémica; especialmente el infarto agudo del miocardio, ictus trombotico y síndromes tromboembólicos venosos.
Los dos primeros son consecuencia de la trombosis arterial, que no están incluidos en este post debido a que la formación de trombos arteriales depende más de la integridad de la pared arterial y del flujo sanguíneo y no de la coagulación como tal, como es el caso de la trombosis venosa, que depende de las proteínas plasmáticas de la coagulación y factores fibrinoliticos; es decir una mayor formación de coágulos o una disminución en la capacidad de destruirlos.
El émbolo es cualquier componente que puede viajar por el árbol circulatorio que puede causar bloqueo del flujo sanguíneo; dicho bloqueo ocurre en un lugar diferente de donde se formo dicho componente o donde entro al organismo, en este sentido se puede decir que los émbolos pueden ser endógenos o exógenos.
En este tema nos interesa solo los émbolos que son consecuencia a un trombo, es decir al desprendimiento del coagulo o parte de él.
Cuando los coágulos profundos venosos (especialmente en piernas) se desprenden, pueden viajar por toda la circulación hasta llegar al corazón y de ahí a la arteria pulmonar ocasionando oclusión de esta provocando un cuadro clínico potencialmente mortal, conocido como tromboembolismo pulmonar.
Manifestaciones clínicas
Usualmente la sintomatología empieza de forma abrupta dando síntomas como:
- Dificultad respiratoria: puede ser a esfuerzos pero la mayoría de las veces es de comienzo súbito.
- Tos seca o con expectoración sanguinolenta.
- Cianosis: (coloración azul de la piel debido a la acumulación de sangre con poco oxigeno).
- Frecuencia respiratoria aumentada por encima de 20 respiraciones por minuto.
- Dolor en el tórax.
- Aumento de la frecuencia cardíaca por encima de 100 latidos por minuto.
- Alteración de la conciencia.
- Hipotensión.
Fisiopatología
- Aumento en el gradiente de presión de oxigeno arterioalveolar, que se manifiesta como una anomalía en el intercambio de oxigeno en los pulmones.
- Incremento del espacio muerto anatómico ya que el gas respirado no llega de forma correcta al sitio de intercambio gaseoso.
Hay liberación de Serotonina lo que causa vasoconstricción, dificultando el flujo sanguíneo pulmonar, determinando una desigualdad en la ventilación/perfusión en lugares distantes a la obstrucción.
Disminución de intercambio gaseoso por diferentes causas: disminución de la superficie destinada al intercambio gaseoso, obstrucción de los vasos sanguíneos y dificultad para que el aire llegue a los alvéolos.
Aumento de la frecuencia respiratoria, que se explica porque la acumulación de cO2 y la disminución de oxigeno estimula receptores que desencadenan dicha respuesta.
Puede haber hemorragia intrapulmonar con pérdida del surfactante y edema de parénquima, lo que ocasiona una disminución en a distensibilidad pulmonar empeorando el cuadro clínico.
Alteraciones cardíacas: La dificultad del flujo sanguíneo desde el corazón hacia el pulmón es consecuencia a la obstrucción de la arteria pulmonar por el émbolo, esto ocasiona que se dilate la arteria pulmonar liberando sustancias que tratan de disminuir dicha resistencia vascular, como lo es el péptido natriurético cerebral.
Ya que la sangre no puede salir correctamente del ventrículo derecho (hacia los pulmones) hay un aumento de la presión en dicho ventrículo, por lo que crece y comprime al ventrículo izquierdo disminuyendo la capacidad de llenado, afectando así toda la dinámica cardíaca.
Este mismo aumento de presión en el ventrículo derecho hace que se comprima la arteria coronaria derecha (arteria que da la irrigación al mismo corazón), ocasionando pequeños o grandes infartos.
SI esto no se corrige de forma rápida puede existir un shock circulatorio y muerte.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnostico es algo difícil, ya que el tromboembolismo pulmonar puede simular muchas otras patologías, sin embargo hay que sospecharlo cuando el paciente presenta dificultad respiratoria sin otra explicación, también hay que tener en cuenta los antecedentes, por ejemplo un dolor tipo calambre en los miembros inferiores que persiste y se magnifica con el pasar de los días, nos indicaría trombosis de los vasos venosos profundos. pero claro hay que tener en cuenta todos los diagnósticos diferenciales.
Se pueden realizar pruebas paraclínicas como: ecocardiografía, enzimas cardiacas, radiografía de tórax, resonancia magnética, electrocardiografía, pruebas de sangre (por ejemplo la determinación del dímero D que nos demuestra la presencia excesiva de coágulos), entre otras pruebas. Sin embargo la prueba preferida por ser diagnostica y sirve para hacer el tratamiento de una vez (destrucción del coagulo) es la angiografía pulmonar.
Déficit de proteína C y proteína S.
La proteína C es una glicoproteína sintetizada en el hígado, con diferentes funciones: neuroprotectores y protectores de células en general ya que disminuye muerte celular programada; por eso su uso en patologías sistémicas como la sepsis.
Otra función importante es la anticoagulación, ya que degrada la proteína VIIIa, esta proteína es un factor importante pro-coagulante que participa en la formación del trombo. Para saber más de la cascada de coagulación ver mi post anterior.
El déficit de la proteína C y/o S puede ser dada de dos formas, congénita o adquirida.
La forma congénita se debe a una alteración genética, con herencia autosómica dominante incompleta es decir tiene una presentación homocigota (que ambos alelos estén alterados), esta es una forma grave de la enfermedad ya que produce trombosis severas en los primeros días de vida, en vasos pequeños o medianos pudiendo ocasionar muerte, en este caso el tratamiento requiere concentrados con proteína C urgente.
La otra forma es la heterocigota (uno de los dos alelos está afectado), en este caso la clínica es más leve, hasta pueden ser asintomáticos.
Como se mencionó anteriormente la proteína C se sintetiza en el hígado, por lo que una afectación de este puede provocar un déficit en la síntesis de la proteína C,esta sería la forma adquirida de la enfermedad.
Otro aspecto importante de esta enfermedad es que estos pacientes tienden a presentar un efecto adverso de los anticoagulantes anti vitamina K, y es la necrosis cutánea, por lo que si esto pasa durante la terapia con anticoagulantes se debe sospechar del déficit de la proteína C o S.
La proteína S sirve de ayuda la proteína C, y cuando existe déficit de esta la clínica es similar pero no existe concentrado de proteína S, siendo un manejo más difícil.
Mutación de factor V Leiden
El factor V es una proteína de la coagulación, normalmente promueve la activación del factor X con el objetivo final de formar el coagulo de fibrina, este factor X es inhibido como forma de contra regular para que no exista algún proceso trombotico.
Se llama factor V “Leiden” a una variante de este factor, con cambios en su secuencia de aminoácidos haciéndola resistente a la inhibición por lo que existe un estado de hipercoagulabilidad.
El gen responsable de esta enfermedad se encuentra en la región 23 del brazo largo del cromosoma 1, y al igual que la anterior, los afectados pueden ser homocigotos donde la clínica es más florida, o heterocigotos donde usualmente son asintomáticos o la clínica es leve.
Mutación del gen de la protrombina 20210
La protrombina es una proteína de la coagulación, que promueve la formación de trombina cuyo producto final es la formación del coagulo sanguíneo.
Se llama “20210” porque es un gen que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11, y codifica a la protrombina, y su alteración hace que exista mayor cantidad de esta en el plasma sanguíneo aumentando el riesgo de trombosis.
Al igual que las anteriores también hay dos formas de presentación: homocigotos y heterocigotos.
Hiperhomocisteinemia
La homocisteína es un aminoácido importante para el metabolismo celular y de otros aminoácidos, cuando se encuentra aumentado puede causar daño a la pared de los vasos sanguíneos activando la cascada de coagulación por lo que aumenta el riesgo de trombosis.
De Ben Mills and Jynto - Derived from File:Selenomethionine-from-xtal-3D-balls.png., Dominio público, Enlace
En este caso la trombosis no solo es venosa, si no que también existe riesgo para la trombosis arterial ya que esta también depende de la integridad de los vasos sanguíneos.
No solo causa lesión al endotelio, si no que puede condicionar a otras patologías:
- Enfermedad de Alzheimer.
- Demencia.
- Enfermedad convulsiva.
- Enfermedad de Parkinson.
- Otras enfermedades vasculares.
Causas de Hiperhomocisteinemia
- Enfermedades genéticas.
- Deficiencia en la nutrición, ya sea por mala absorción o el no consumo de algunos alimentos, especialmente los que contienen vitaminas del complejo B.
- Enfermedad renal: ya que no se puede eliminar correctamente, también se ve aumento de la homocisteína en algunos canceres y enfermedades del hígado.
- Intoxicaciones: algunos fármacos que contengan metionina, consumo exagerado de café, alcohol y cigarrillos.
Tratamiento
Consiste en disminuir los niveles de homocisteína tratando la causa base, además se debe administrar suplementos vitamínicos B12, B9 y B6.
Recomendaciones
- Cuando se tengan casos de trombosis se debe actuar rápidamente, sea un paciente con trombofilias o no, el tratamiento será el mismo, destrucción del trombo y terapia anticoagulante.
- Los pacientes con trombosis a repetición por trombofilias deben recibir anticoagulantes de por vida, bajo vigilancia médica.
- Los pacientes con mutación del factor V Leiden y mutación 20210 protrombina homocigoto deben recibir heparina de bajo peso molecular a dosis altas de forma profiláctica.
Referencias
- Fauci AS, et al. Harrison’s principles of internal medicine. Vol 2. 19th ed. New York: McGraw Hill; 2015
- Lichtman A, et al. Williams Manual de hematologia. 8va ed: McGraw Hill; 2014.
- Palomo G, et al. (2005). Factor V Leiden y mutación de la protrombina G20210A en pacientes con trombosis venosa y arterial. Revista médica de Chile, 133(12), 1425-1433.Enace
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Buen desarrollo del tema y bien didáctico, buen trabajo @joseangelvs, éxitos....
Gracias por leer, me gustó desarrollar este tema.
Saludos @joseangelvs, buen material las referencias seleccionadas, para construir el manuscritos responden a la calidad del mismo. Comenzaré a seguirte.
Gracias por leer, para estos temas de hematologia me gusta usar esas referencias, son muy completas.
Que bueno que algunas imágenes sean elaboradas por ti, de verdad que el sistema cardiovascular es un tema que posee distintas patologías, exelente explicación, muchas veces creemos que solo hay problemas cuando no hay coagulación de la sangre y no se toma en cuenta si el caso es contrario
Gracias, el corazón me quedo feo :( pero por lo menos se entendió jaja (creo). y bueno si por eso hice 2 post sobre la coagulación, y tal vez haga un tercero quien sabe.
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Me encantó, esta publicación me va a servir bastante cuando me toque ver hematología dentro unas semanas jaja. Excelente como siempre @joseangelvs, gracias por compartir. Saludos.
Gracias osmy, ojalá nos sirva jeje, saludos.
Tu siempre haciendo post de tan alta calidad. Mi completa admiración. Tus post son realmente increíbles, José. Espero poder seguir leyendo tu contenido.
Gracias madrecita, espero poder seguir haciendo post de calidad, saludos.
muy bueno!!
Gracias!!