Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central suelen diagnosticarse frecuentemente, desde la etapa prenatal, entre las cuales se incluyen: hidrocefalia, holoprosencefalia, malformación de Dandy Walker, quistes aracnoideos y agenesia del cuerpo calloso. El cuerpo calloso se encuentra constituye el sistema de asociación entre hemisferios más importantes, su gran función es el intercambio de información para que ambos hemisferios trabajen de forma coordinada, a través de la unión transversal La agenesia del cuerpo calloso, es una anomalía identificada y caracterizada por la ausencia parcial o total, de manera congénita, de esta estructura, debido a alteraciones en el desarrollo. Suele producirse por una agresión sobre la lámina terminal, que ocurre durante la séptima o duodécima semana de gestación, que trae como consecuencia agenesias parciales y después de la decimoctava semana, podemos evidenciar hipoplasias.

El cuerpo calloso, es una acumulación de fascículos nerviosos que suelen encontrarse en forma de C y que van a conectan ambos hemisferios cerebrales, va a estar compuesto por un numero entre 200 y 800 millones de fibras de axón lo que suele corresponder entre el 2-3 % de todas las fibras de la corteza cerebral y suelen tener 10 cm de largo aproximadamente.

El septum pellucidum se va aencontrar relacionado con esta estructura en dirección cefálica y va a estar irrigado por la arteria cerebral anterior. Embriológicamente, se va a derivar de la lámina terminalis en la porción cefálica del tubo neural al neuroporo rostral; su formación se va a producir a partir de la semana 11 y 15 de la gestación y hasta el cuarto mes de gestación sólo vamos a obserar que se forma la parte más rostral del cuerpo calloso, la porción caudal se desarrolla después del quinto mes y la maduración suele continuar en el período postnatal con un aumento de tamaño observándose en la edad adulta temprana y la mielinización se va a completar durante la pubertad. Fundamentalmente su función principal es coordinar y transferir información entre los ambos hemisferios, encargándose fundamentalmente de la integración sensorial, motora, visual y de funciones cognitivas superiores. En los ancianos, se ha demostrado que los cambios que afectan la integridad del cuerpo calloso están relacionados con disminución de su función cognitiva; por otra parte, existen estudios que han demostrado que un aumento del grosor en niños, está relacionado con la inteligencia, la velocidad en procesan la información y las habilidades de resolución de problemas.

La agenesia del cuerpo calloso es una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso central, específicamente del cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000 recién nacidos vivíos. Se estima que puede estar presente en el 0,3 a 0,7 % de la población en general; en pacientes con trastornos del neurodesarrollo se ha encontrado que la agenesia del cuerpo calloso compromete del 3 a 5 % de los pacientes, con una prevalencia de 230 en 10 000. Suele ser más frecuente en un promedio de cuatro veces más en neonatos prematuros si si se suele comparar con aquellos con más de 37 semanas de gestación. Existe una relación hombre - mujer de 2:1 y relacionado a el consumo de alcohol en la madre durante el embarazo ha sido reconocido como un factor de riesgo. Aproximadamente el 30-45 % de los individuos con agenesia del cuerpo calloso su causa es identificable en un 10% aproximadamente, los cuales tienen anomalías cromosómicas mayores y el 20 a 35 % restante tiene síndromes genéticos evidentes. En los pacientes en los que no se identifica la causa específica de la alteración del cuerpo calloso se han descrito reordenamientos cromosómicos como deleciones, translocaciones y duplicaciones. Existen circunstancias específicas que suelen aumentar la incidencia de la agenesia del cuerpo calloso como lo son la trisomías 8 y 18 también se encuentra relacionado con el aumento de su presencia con el síndrome de alcoholismo fetal o la relación que existe con la invasión del saco amniótico por virus o bacterias.

Se trata lactante femenina de 13 meses de edad, con peso de 6 kg, quien acude a la consulta de nutrición del Hospital Central de Maracay, Venezuela.

Antecedentes prenatales

Embarazo controlado, 6 controles, HIV/VDRL negativo y no reactivo.
Ecosonograma genético: se evidencia imagen ecolúcida que se proyecta el septum pelucidum que medí 33 por 26 mm con un aspecto de cavum vergae y existe una pequeña dilatación ventricular, sin observarse cuerpo calloso.

Cuadro clínico inicial

Paciente comienza a presentar pérdida de la visión en ambos ojos, con disminución de la audición bilateral y presenta ganancia inadecuada de peso para su edad.

Examen físico

Paciente en regulares condiciones generales que presenta, retardo en el desarrollo psicomotor y ausencia de reflejos pupilares e hipoplasia del nervio óptico derecho.

Laboratorios

• Hemoglobina: 11,2 g/L
• Hematocrito 33 %
• Glucemia: 70 mg/dl
• Perfil hepático: dentro de límites normales
  Para complementar los estudios de imágenes se indica resonancia magnética cerebral, la cual mostró defecto de la línea media por agenesia parcial del cuerpo calloso, con dilatación y asimetría de los ventrículos laterales, se evidencia la presencia de nódulo subependimario medial derecho y una marcada amplitud de la cisterna supraselar, lo que confirmó el diagnóstico de agenesia parcial del cuerpo calloso.

DISCUSIÓN

• Retardo generalizado en el desarrollo, especialmente en las áreas motoras, de coordinación, en el equilibrio, en el tono muscular y en el lenguaje.
• el coeficiente intelectual va a ser inferior al normal.
• existen problemas para succionar, masticar y control de los esfínteres, que, si se llega a lograr, sería hacia los 6 o 7 años aproximadamente.
• Dificultad para la visión: ceguera y obstrucción de las vías lagrimales.
• Problemas para defenderse a nivel táctil y alta tolerancia al dolor.
• Problemas para la comunicación y el aprendizaje.

1. Díaz Lazo H, Huamán Sánchez J, Morón Cabrera E. Malformaciones cerebrales congénitas valoradas por ultrasonido transfontanelar. Rev Per Radiol. 2001.

2. Rodríguez Pérez B. Documentación sobre la agenesia del cuerpo calloso. 2014.

3. Roca G, Cotanda P, Berniell JA, Corretger JM, Uriz S. Síndrome de Aicardi. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2010.

4. Gonçalves Ferreira T, Sousa Guarda C, Oliveira Monteiro JP, Carmo Fonseca MJ, Filipe Saraiva P, Goulão Constâncio A. Agenesia del cuerpo calloso. Rev Neurol. 2003.

5. Osborn AG. Neurorradiología diagnóstica. Madrid: Mosby-Doyma; 2009.

6. Fischer Fuentealba D, Aguilera Peña S, Enriquez Guzmán G, Rodríguez Arís JG, Medina Herrera L, Terra Valdes R. Agenesia del cuerpo calloso. 2014.

Las fotos son del autor @angiej09, capturadas con la cámara del celular iphone4S modificadas en power point 2010, al igual que los banner.