Hola querida Cotina 🩺

Feliz inicio de mes para todos ustedes, espero febrero esté comenzando de la mejor manera, con la mejor actitud para dar lo mejor de nosotros estos 29 días. Hoy quiero compartir bajo la etiqueta #cotinahealth un tema muy interesante, y que estoy segura muy pocos sabían que existia o que existe mejor dicho.

Y no es más que el "Alzheimer infantil", sí así como lo leen jejeje, existe esta enfermedad también en niños, no solo en adultos, ¿increíble no?. Te invito a seguir leyendo y conocer un poco más sobre esta patología. 🙂

_{Imagen de Canva Pro}

El Síndrome de Sanfilippo, también denominado el Alzheimer infantil, es una enfermedad muy rara, poco común, y por ende muy difícil de llegar a su diagnóstico, por esa razón puede ser confundida con otras patologías que pueden llegar a tener ciertas semejanzas. Es una enfermedad degenerativa, de tipo metabólica, la cuál a medida que progresa lleva a los niños a perder muchas funciones.

Se le llama el Alzheimer infantil precisamente porque el principal deterioro ocurre a nivel del sistema nervioso, lo que conlleva a que el niño tenga retrasos en muchos aspectos, por ejemplo en el lenguaje, aprendizaje, que tenga episodios graves de irritabilidad, alteraciones en la conducta, entre otros.

Por lo general estos signos y síntomas comienzan a aparecer después de los 2 años de edad, y muchos médicos suelen confundirlo con autismo u otros trastornos como por ejemplo el déficit atención. Como ya lo comenté no es una enfermedad común, y por ende son pocas las personas que la conocen, por lo que es poco probable que un médico general llegue a su diagnóstico sino piensa en ella (sino la conoce).

Se dice o según lo que pude investigar ocurre en 1 de 100 mil de niños, realmente una cifra bastante pequeña, y para que ocurra ambos padres deben porta el gen de la enfermedad, sin embargo existe solo un 25% de probabilidad de que el niño adquiera la enfermedad. Otro 25% de que no y el 50% de que pueda adquirir el gen (más no desarrollar la enfermedad) y poder transmitirlo a sus hijos.

_{Imagen de Canva Pro}

¿Pero por qué se da esta enfermedad? 🤔

¿Existe algún tratamiento?

Existen terapias que pueden ayudarlos a tener una mejor calidad de vida, dentro de lo que cabe, por ejemplo, terapias del lenguaje, estimulación física, psicología, musicoterapia y también la delfinoterapia (terapia con delfines) algo que yo no conocía hasta hace poco.

Y por supuesto, el tratar los síntomas que pueda llegar a presentar el paciente, pero un tratamiento que pueda curar la enfermedad no lo hay, solo se puede mejorar la calidad de vida de la persona.

¿Cómo podemos llegar a su diagnóstico?

Además de todo lo mencionado, los signos y síntomas, con una prueba de orina y de sangre y sabiendo lo que buscamos por supuesto, nos podemos dar cuenta que existe ausencia de una enzima específica y además, presencia en un mayor porcentaje de una sustancia llamada Heparan sulfato, que es la que se acumula en las células ocasionando esta enfermedad.

Parece fácil y sencillo, pero llegar a estas patología genéticas, metabólicas implica muchas cosas, conocer la enfermedad y una gran experiencia en el área, sino piensas en ella, definitivamente será muy difícil, o imposible llegar a ese diagnóstico.

Te presento a Diego 😁🎈

Quiero presentarles esta historia, es la historia de Diego, un niño venezolano, que actualmente vive en Margarita-Venezuela y fue gracias a esta historia que llegué a investigar sobre este tema, así como muchos de ustedes desconocía esta enfermedad, pero hace días revisando instagram me tope con esta gran enseñanza de vida, te invito a conocerlo y saber un poco más de él y de la experiencia de su madre.