~SÍNDROME~DE~DOWN~
Qué sabes sobre el Síndrome de Down?
Consideras el Síndrome de Down una enfermedad?
Cuánto sabe la comunidad sobre el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down (SD) es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con coeficiente intelectual (IQ) de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con Síndrome de Down tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muerte prematura, otros sobreviven gracias a intervenciones quirúrgicas. El 95% es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
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Y es que los seres humanos, hombres y mujeres, tienen normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibidos en el momento en que fuimos concebidos el espermatozoide (la célula germinal del padre), y 23 del ovulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si es niña y XY si es varón. (Pueschel 1997).
Es una circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del niño poseen en su núcleo un cromosoma de mas o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 4.
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Este proyecto de investigación se realiza con el fin de dar a entender que tales conductas o deficiencias tanto físicas como psicológicas son producidas por la alteración cromosómica siendo específicamente, el cromosoma 21, que conlleva a tener trastornos cognitivos en la totalidad de los niños que padecen de este síndrome que pueden clasificarse en tres niveles: leve, moderado y grave.
Desde la antigüedad (1866) hasta la actualidad se le ha considerado al SD una anomalía incurable, aunque se ha demostrado que al aplicar la medicina moderna, inducida por profesionales médicos especializados en este campo se observa una franca mejoría. Estos tratamientos deben ser impartidos por un equipo multidisciplinario, que logren abarcar las amplias necesidades de atención que tienen estas personas.
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Dicha alteración cromosómica, en el SD, se dan a observar diferentes problemas intelectuales de diferentes rasgos. Las alteraciones cognitivas en los niños con SD, se caracteriza o se clasifica en una serie de deficiencias intelectuales, que conllevan a diferentes conductas tanto positivas como negativas en la diferentes etapas de su desarrollo de aprendizaje.
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