Medicina| Enfermedades Congénitas: Sindrome de Marfan#1
Bienvenidos comunidad hispanoparlante de #Stem-Espanol. Estoy haciendo una serie de artículos a medida de profundizar mis estudios personales. Ademas innovarlos con temas como enfermedades genéticas muy poco comunes y otras más comunes, comencemos.
Primero debemos saber que es un trastorno congénito, es una enfermedad que se presenta por una anomalía en nuestro código genético (ADN), y puede ser expresado en generación en generación o incluso pueden ser fruto de una nueva mutación dependiendo de muchos factores tanto internos como externos.
Que es el síndrome de Marfan.
Es una enfermedad autosómica dominante que afecta principalmente al tejido conectivo del cuerpo; para los que no sepan lo que este tejido conectivo es el encargado de mantener la forma y estructura de los tejidos del cuerpo humano.
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¿Que lo causa?
Es producto por la afectación del gen FBNl (este gen se encuentra en el cromosoma 15) cuyo gen se encarga de codificar una glucoproteína llamada Fibrilina l, encargada de la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo.
Epidemiologia
Esta enfermedad afecta a 1 de cada 5000 habitantes, siendo el 70% de tipo familiar, el otro 20% producto de un novo (nueva mutación).
Las personas con Marfan por lo general son altas, con brazos y piernas alargadas y flexibles, este síndrome no tiene cura pero el medico al diagnosticarlo a temprana edad puede llegar a controlar los síntomas que en la mayoría de los casos son problemas cardiovasculares.
Incluso los síntomas que sufren las personas con Marfan alrededor del mundo son diferentes, algunos llegan expresarlo de formas más leves, condición que también se ve en miembros familiares con este síndrome, este fenómeno se conoce como expresión variable.
Cuáles son los síntomas?
Principalmente debemos saber que este síndrome afecta por sistemas pero no quiere decir que la persona puede llegar a tener los síntomas en dos de ellos. Sus síntomas derivan en mayor escala en problemas cardiovasculares y oculares, pero pueden llegar a padecer lo siguiente:
Sistema Musculo esquelético:
• Deformidades esqueléticas: extremidades alargadas y flexibles, cuerpos largo y delgado.
• Aranodactilia: dedos de las manos muy alargado.
• Articulaciones flexibles.
• Cifosis: curvatura anormal es la parte superior de la espalda.
• Escoliosis: deviación de la columna vertebral.
• Pectus excavatum: tórax deprimido.
• Pectus carinatum: pecho en forma de paloma.
Fuente
Sistema ocular:
• ectopia lentis: luxación bilateral del cristalino
• Miopia
Sistema cardiovascular:
• Aneurisma aórtico: Prolapso de la válvula mitral
• Aneurisma disecante de la aorta: Distensión de la arteria aortica
¿Como se diagnostica?.
El Marfan es muy complicado de diagnosticar, existen muchas personas que pueden ser muy delgados y altos y no necesariamente tienen este síndrome.
Su diagnóstico está asociado por los síntomas que padezcan y más si tienen complicaciones en múltiples sistema con lo cual ayuda a diagnosticarlo, además de un buen interrogatorio familiar para saber quién presenta este síndrome, seguido un buen examinen físico.
Tratamiento:
• Este síndrome no tiene cura pero se pueden controlar.
• Chequeos o revisiones médicas muy frecuenta.
• Usar medicamentos betabloqueantes (Atenolol, Betaxolol, Bisoprolol, Carteolol, etc.) para controlar la frecuencia cardíaca.
• Hacerse Rayos x de tórax y ecografías al menos una vez por año.
En síndrome de Marfan es un trastorno genético muy frecuente, las personas con este síndrome pueden llegar a tener vida normal e incluso exitosa, a continuación te dejare un ejemplo de personas con Marfan que marcaron historia alrededor del mundo.
Toda la información fue analizada del libro de La 9.ª edición de Porth. Fisiopatología: alteraciones de la salud.
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