El cuerpo humano es una máquina increíblemente compleja; el sólo hecho de conocer los nombres de todos los huesos, músculos, nervios, venas, arterias, fluidos, genes, células y demás componentes toma años de estudio, ni hablar del llegar a saber sus funciones. Y como en toda máquina con demasiadas piezas, cada una puede llegar a fallar individualmente, causando problemas en el desempeño de los demás componentes, a veces de maneras que a primera vista no tienen sentido. Así como un helicóptero que pierde una tuerca, provocando que sus aspas pierdan control y se estrelle contra el suelo, en nuestro cuerpo se pueden producir cambios aparentemente leves e inconsecuentes, que en tiempo son capaces de dar origen a estados patológicos peligrosos o hasta mortales.

Hay muchas enfermedades. Tantas o más como células tiene el cuerpo, algunas son bastante comunes, como una infección por un virus que cause una gripe, o el consumo inadvertido de bacterias que produzca una diarrea. Pero, y esto es a lo que quiero llegar antes de alargar innecesariamente la introducción, existen algunas condiciones tan raras que afectan partes del organismo que ni siquiera sabías que existían, en maneras que creías imposibles. Por suerte, aquí estoy yo: el mecánico que te explica qué función cumplía esa tuerca que se cayó y cómo eso afectó el eje rotatorio de las aspas causando la colisión, sólo que cambiando las manchas de aceite en la ropa por sangre, yodo, y café. Sobre todo café.

Admito que no tengo tanta experiencia en cuanto a enfermedades raras e inusuales (pocos la tienen, en realidad. Son raras e inusuales), pero compenso con acceso al internet y una curiosidad infinita, además de conocimientos sobre la anatomía, fisiología y fisiopatología que he adquirido a lo largo de mis estudios. Por esto, se me ha ocurrido la idea de compartir mis propias investigaciones sobre las enfermedades más extrañas que pueda encontrar, y compartirlos con ustedes, mis queridos steemians, en una serie de publicaciones, describiéndolas en detalle pero de manera sencilla y con mi estilo característico. Ahora, viendo que ya llevo 3 párrafos sin decir nada con relación directa al título, vamos al caso del día de hoy:

Síndrome del Maullido de Gato: Deleción Parcial del Cromosoma 5

Volviendo (brevemente, antes de que me enrede) a la metáfora que he estado usando, a veces las fallas en el funcionamiento de una máquina no son causadas por daños estructurales o deterioro de las partes, sino por defectos de fábrica que ocurren en 1 de cada 100.000 ensamblajes. Algo similar puede ocurrir en los organismos vivos, cambiando la fábrica por el útero, y el proceso de la ensambladura por el período de 9 meses en el que somos parásitos chupando la fuerza vital de nuestra pobre madre. Durante el periodo de gestación pueden ocurrir defectos e imperfecciones, en ocasiones por cosas como el consumo de alcohol, drogas u otras sustancias por parte de la madre, o traumatismos en el estómago (no es buena idea practicar artes marciales durante el embarazo. Lo sé, si no te lo digo jamás se te habría ocurrido), pero a veces, estos problemas en desarrollo embrionario vienen desde antes.

Los cromosomas son básicamente los bloques de construcción del cuerpo; parte de los materiales que se usan para crear el embrión. Este proceso es infinitamente más complicado que esto, pero si lo explico en profundidad probablemente dejes de leer este artículo y vayas a ver memes en Instagram, así que trataré de ser directo y conciso. Dichos cromosomas contienen nuestro genoma, que es un conjunto de cientos o miles de genes que a su vez están hechos de ácido desoxirribonucleico, o ADN. Los cromosomas se encuentran en el interior del núcleo de la célula, y en caso de los humanos, están presentes en la cantidad de 23 pares, o 46 por cada célula. Sin embargo, siendo la vida tan cruel e injusta como es, puede haber defectos cromosómicos, tanto en su cantidad como en su estructura, que causan problemas en el desarrollo embrionario, manifestándose como malformaciones físicas, disfunciones de los órganos, retraso mental, o gusto por la pizza con piña. Estas patologías son las que denominamos trastornos genéticos.

Y por fin llegando al verdadero tema del artículo, uno de estos trastornos genéticos es el llamado Síndrome del Maullido de Gato, también conocido como síndrome cri-du-chat, porque todo suena mejor en francés. Se da en 1 de cada 20.000 a 50.000 nacimientos, y es causado por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (recordemos que éstos tienen forma de X, con dos brazos cortos y dos brazos largos), que generalmente no es hereditaria; ocurre como un evento al azar durante la formación del óvulo u espermatozoide, o en las primeras etapa del desarrollo embrionario. Sin embargo, en un 10% de los casos sí puede llegar a ser heredado de uno de los padres, quien era portador del defecto cromosómico pero no presentaban síntomas, ya que el material genético que normalmente sería perdido con la deleción del brazo corto se movía a otra parte del cromosoma, en un proceso llamado translocación balanceada.

Sus síntomas y manifestaciones dependen del tamaño de la deleción, y la cantidad de material genético perdido. El signo característico de la enfermedad, y aquel que le da el nombre, es un grito agudo muy parecido al maullido de un gato que los niños afectados emiten desde que nacen hasta unas semanas luego del parto, para luego desaparecer (aunque el nombre de la enfermedad no cambia; de una vez que pega, ¿para qué cambiarlo?). Además de esto, los niños que lo padecen también suelen nacer con un peso menor al normal, una tonalidad muscular disminuida (hipotonía), y una cabeza más pequeña de lo usual (microcefalia). También suelen tener una estructura facial muy distintiva: una cara redonda con ojos muy separados, orejas de implantación baja, una nariz de base amplia, estrabismo, una mandíbula más pequeña de lo normal, y dedos de las manos o pies fusionados entre sí (sindactilia). Defectos cardíacos de varios tipos también son frecuentes, y siempre existe retraso mental de leve a moderado. Las personas con esta enfermedad pueden llegar hasta la edad adulta, aunque la esperanza de vida es relativamente corta.

Manifestaciones físicas comunes de la enfermedad

Para su diagnóstico, además de mediante la clínica característica, se pueden realizar pruebas genéticas en los padres, a ver si son portadores asintomáticos de la malformación cromosómica, en los afectados de forma confirmatoria, e incluso en el embrión durante el embarazo, para saber si presentará la enfermedad al nacer. El síndrome del maullido de gato no tiene un tratamiento específico, pero se busca darle tanto apoyo a la familia como sea posible, desde el momento del diagnóstico. Se les educa sobre el origen de la enfermedad y el manejo de la persona afectada, y se les facilita el acceso a grupos de apoyo. Al paciente se le hace un monitoreo nutricional desde que nace, para asegurarse que no se llegue a presentar una desnutrición. Además, se le ofrecen métodos de rehabilitación en forma de terapias psicológicas, ocupacionales, y del habla y lenguaje. Para los defectos cardíacos o el estrabismo, se pueden practicar cirugías correctivas.

La mayoría de estos trastornos genéticos son incurables, aunque es posible detectar la predisposición genética a tiempo y tomar la decisión de no tener hijos que podrían llegar a sufrir la enfermedad. Sin embargo, la terapia genética es el método más efectivo para evitar el desarrollo de esta condición, pudiendo llegar a eliminar el defecto cromosómico y haciendo seguro el tener descendencia. Algún día, los avances en esta técnica podrían eliminar del todo las enfermedades genéticas y hereditarias, e incluso permitirnos hacer mejoras en nuestros genes, adelantando la evolución de la raza humana (y haciendo que a nadie se le vuelva a ocurrir poner piña en una pizza). Ciencia, ¿qué haríamos sin ti?

Referencias

• Beers, Mark H., et al. Manual Merck de Diagnóstico y Tratamiento, 11va ed., 2007.
• Cerruti Mainardi, P. Síndrome Cri du Chat, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006.

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