La Esferocitosis Hereditaria

desayer (35)in #spanish • 7 years ago

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

En esta oportunidad quiero hablarles acerca de una condición de la cual he padecido desde pequeña y que ahora también esta afectando a uno de mis hijos, la Esferocitosis Hereditaria.

Hablemos un poco de lo que es la Esferocitosis Hereditaria.

La Esferocitosis Hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de Esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía.

Fuente
Imagen de un Esferocito (Izquierda) y de un Glóbulo Rojo Normal (Derecha)

Cuales son las causas? La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina (el defecto más frecuente), pero el mas común es la deficiencia de anquirina. la ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe. Estas proteínas son necesarias para mantener la forma normal del hematíe, que es la de un disco bicóncavo. Estos defectos de membrana disminuye en el glóbulo rojo su elasticidad y deformabilidad características y aumenta la concentración corpuscular media de hemoglobina (CCMH). Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos.

Fuente
En la imagen se pueden apreciar los Esferocitos marcados con asteriscos

Cuales son los sintomas? Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad, aunque puede presentarse en recién nacidos, de manera lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo). También puedecursar con palidez, fatiga, debilidad, orinaoscura, dolor abdominal, fiebre, cálculosbiliares. Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.

Luego viene el diagnostico: Mediante un análisis de sangre y la visualización de los hematíes al microscopio, el médico puede diagnosticar esta enfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada, esta prueba se realiza después del año de edad. La prueba de Coombs es generalmente negativa (–). Es también importante el fundamento de antecedentes familiares.

¿Qué son los esferrocitos? Los esferocitos son células rojas casi de forma esférica. No tienen palidez central como un glóbulo rojo normal. Los macroesferocitos son esferocitos grandes que se ven en anemias hemolíticas autoinmunes.

Y así comienza mi historia con los Esferocitos el día que descubrí que mi hijo de 52 días de nacido tenia que ser operado de emergencia por una hernia inguinal y por supuesto debían realizarle exámenes Pre-Operatorio, y allí por sorpresa y a la vez angustia mía descubrimos que tenia la Hemoglobina en 7 y para ser operado debía recibir una transfusión de inmediato. La operación gracias a Dios fue un éxito y mi hijo se recupero excelente.

Pero seguía la preocupación tanto mía como la de los Doctores de porque el niño tenia este problema y debían realizar unos exámenes específicos, me recomendaron que fuera donde un Hematólogo.

Luego de su recuperación me dirigí al Hematólogo para una mejor revisión de su sangre, y así fue, pero como el tenía una transfusión de sangre no se la podían hacer a el hasta que no cumpliera un año la pruebas necesarias, pero les comente que yo sufría de anemia y que era de hemoglobina baja entonces decidieron estudiarme a mi. Y A ESPERAR RESULTADOS!!!

Y llegaron los resultados y asi pude entender que mi anemia que padezco yo de niña tenia nombre y apellido, que tal???!!!

RECOMENDACIONES

¿Que debíamos hacer? Seguir el tratamiento indicado cuidando su alimentación tanto la del como la del Papa y se preguntaran porque? Bueno mi hijo es A- sangre poco difícil de conseguir y que solo recibe del O- y A- y el único en la familia que podía donar si era necesario era su Papá!!!

Gracias a Dios mi hijo a sabido llevar su condición siempre pendiente de su tratamiento que es hoy en día solo una buena alimentación y su chequeo médico.

Debo de confesar como madre que sentí miedo (pensar en transfusiones, problemas en el bazo), pero a la vez pude descubrir un nombre y no conformarme con la palabra que siempre escuche ES SOLO UNA ANEMIA, y si es verdad!!!, es una anemia pero, hay muchos tipos de anemia, las cuales deben ser tratadas de manera diferente y con estudios avanzados supe cual era la nuestra y como debía ser controlada.

¿Y por fin sabemos cual es el tratamiento?

Depende de la evolución, a veces son necesarias transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes, otras veces es necesaria una esplenectomía (extirpación del bazo) para controlar la enfermedad. En algunos casos se controla con ácidofólico o hierro.

En líneas generales, podemos incluir en nuestra dieta diaria alimentos que nos ayuden a subir La Hemoglobina, vegetales como el Berro, frutas como la Guayaba, y otros alimentos como la Sardina nos pueden ayudar a elevar estos niveles y contrarrestar un poco esta condición.

La Esferocitosis no es una enfermedad que pudiera desmejorar tu salud si tienes una dieta balanceada y que apunte a subir tus niveles de Hemoglobina, lo unico que si te puedo decir es que toda tu vida serás los valores de Hemogloina rondando los 11, pero aparte de eso eres una persona totalmente normal.