Estado actual de la genética:

Me gustaría centrarme en cuatro de los avances más recientes y significativos en genética:

*Secuenciación del genoma completo (WGS): WGS es un método completo para analizar genomas enteros. Esto implica secuenciar todo el ADN cromosómico de un organismo y proporciona la imagen más completa de su estructura genética: los 24.000 genes de su genoma. No debe confundirse con otros tipos de secuenciación parcial, como el análisis de ADN, la secuenciación completa del exoma o los paneles de genes terapéuticos.

*Secuenciación del Exoma Completo (WES): No confundir con WGS. En lugar de secuenciar todo tu genoma, WES se centra sólo en las secuencias de codificación de proteínas. Esto termina siendo sólo entre el 1,5% y el 2% de todo tu genoma.

*Secuenciación dirigida: En lugar de mirar todo tu genoma o exoma, este tipo de secuenciación sólo mira a los genes específicamente dirigidos. Esto es útil si su médico sospecha de una mutación en particular o si tiene una idea general del problema.

*CRISPR: La tecnología CRISPR es una herramienta sencilla pero potente para la edición de genomas. Permite a los investigadores alterar fácilmente las secuencias de ADN y modificar la función de los genes. Sus múltiples aplicaciones potenciales incluyen la corrección de defectos genéticos, el tratamiento y la prevención de la propagación de enfermedades y la mejora de los cultivos.

Aplicaciones actuales de los datos genéticos.

Atención sanitaria: El WGS se ha utilizado en gran medida como herramienta de investigación, pero actualmente se está introduciendo en las clínicas. En el futuro de la medicina personalizada o de precisión, los datos de la secuencia del genoma completo pueden ser una herramienta importante para guiar la intervención terapéutica. Al secuenciar tu genoma siendo un bebé (o adulto), los médicos y científicos podrían identificar mutaciones genéticas y saber a qué tipos de enfermedades estás predispuesto o estás en riesgo de desarrollar. Por ejemplo, un WGS puede encontrar mutaciones genéticas que se sabe que conducen a cáncer, epilepsia, Alzheimer, etc. Al identificar este riesgo antes de que la enfermedad comience a manifestarse completamente o a expresarse, el pronóstico de su tratamiento se vuelve mucho más prometedor.

Incluso si estás sano, puedes ser portador de una mutación y, al analizar los datos genéticos, los médicos y los asesores genéticos podrían decirte la probabilidad exacta de que tus futuros hijos tengan y/o expresen la mutación hereditaria. En general, tu equipo de atención médica tendrá una imagen completa sobre ti como individuo y podrá adaptar tu tratamiento específicamente a ti y a tu genética. Considerando estas enormes ventajas y el constante avance de la ciencia y la tecnología, creo sinceramente que las pruebas genéticas desempeñarán un papel crucial en la atención sanitaria diaria en un futuro muy próximo.

Investigación: Hay una tonelada de investigaciones en curso relacionadas con WGS y CRISPR, así como en el desarrollo de mejores tecnologías y métodos. Sin embargo, me gustaría centrarme en la investigación que se enfoca en mutaciones y variaciones genéticas específicas.

Supongamos que alguien descubre que tiene una mutación genética realmente rara (por ejemplo, 1 en 1.000.000 de casos). Esto significa que sólo hay alrededor de 7.500 personas en el mundo que tienen esa mutación. Tú, como investigador que se ha propuesto comprender mejor esta enfermedad, es probable que necesites inscribir a tantas de estas 7,500 personas como sea posible en un estudio y hacer WGS para producir resultados concretos. Sin embargo, es probable que estas 7.500 personas se encuentren en diferentes partes del mundo, por lo que el acceso a ellas suele ser muy difícil.

Además, hay dos tipos de empresas privadas de genética que vienen a la mente: empresas que ofrecen pruebas genéticas para clínicas y hospitales como GeneDx y empresas que ofrecen servicios genéticos novedosos como Ancestry y 23andMe. Las pruebas clínicas ofrecidas por compañías privadas van desde $2500 para Exoma (genoma no completo) y hasta $20,000 para una secuencia completa del genoma. La mayoría de esos costos no son para la secuenciación en sí, sino para la mano de obra necesaria para operar tal negocio (técnicos, analistas, científicos, médicos, gerentes, abogados, ejecutivos, etc.). La peor parte es que el seguro generalmente se niega a pagar por estos servicios incluso si son solicitados u ordenados por un médico.

Las nuevas pruebas ofrecidas por Ancestry y 23andMe suelen oscilar entre $99 y $200, pero como explicaré en la siguiente sección, hay mucho más en este tipo de pruebas de lo que los consumidores suelen saber.

Empresas privadas de datos genéticos:

*Ancestry: Ofrece su Kit de ADN por $99. Es bastante fácil de hacer, sólo tienes que enviar por correo una muestra de saliva y esperar unas semanas para obtener los resultados. Actualmente tienen más de 3 millones de miembros suscritos y su base de datos de ADN consta de más de 15 millones de muestras únicas (la más grande del mundo). En 2017 sus ingresos superaron los 1.000 millones de dólares.

Según su sitio web:

AncestryDNA® es un nuevo servicio de pruebas de ADN que utiliza algunas de las últimas tecnologías de pruebas autosómicas para revolucionar la forma en la que descubres la historia de tu familia. Este servicio combina la ciencia avanzada del ADN con el recurso de historia familiar en línea más grande del mundo para predecir tu origen étnico genético y ayudarte a encontrar nuevas conexiones familiares. Mapea el origen étnico de múltiples generaciones y proporciona información sobre posibilidades tales como: ¿De qué región de Europa provienen mis antepasados o es probable que yo tenga herencia de Asia Oriental? AncestryDNA también puede ayudar a identificar relaciones con parientes desconocidos a través de una lista dinámica de posibles coincidencias de miembros de DNA.

Podrías haber notado que no hay mención de WGS o relevancia clínica. En otras palabras, los resultados que obtienes son completamente inútiles para tu atención médica. También es importante tener en cuenta que Ancestry está sufriendo una pérdida durante cada venta. Cada prueba cuesta más de $99. Sin embargo, no son estúpidos y hay una muy buena razón comercial para ello que nos lleva a uno de los mayores problemas con este tipo de empresas: Ellos guardan y venden tus datos a los investigadores y a otras empresas privadas. ¿Recuerdas que te dije que a menudo tienen problemas para recolectar muestras de la población que quieren? Bueno, a menudo es así como se obtienen esas muestras.

Venden cada muestra por unos 350 dólares y las venden varias veces a diferentes investigadores y empresas, lo que acaba sumando decenas de miles de dólares de beneficios con tus datos genéticos. Esto es asunto de ellos. Son una compañía de recolección de datos disfrazada de un negocio novedosamente divertido y estrafalario que... La mayoría de la gente se sorprende al enterarse de esto y con razón, no hay ninguna mención obvia de esto en ningún lugar de su sitio web. Hay que revisar sus términos de acuerdo para empezar a descifrarlos e incluso entonces, no declaran explícitamente que están obteniendo beneficios de tus datos genéticos y, desde luego, no te dicen cuánto pueden obtener de ellos. Aquí hay una sección directamente de su acuerdo:

Compartimos su Información Genética con socios de investigación sólo cuando usted nos proporciona su consentimiento expreso para hacerlo a través de nuestro Consentimiento Informado para la Investigación. Los socios de investigación pueden incluir organizaciones comerciales o sin fines de lucro que llevan a cabo o apoyan la investigación científica, el desarrollo de terapias, dispositivos médicos o material relacionado para tratar, diagnosticar o predecir condiciones de salud. En algunas circunstancias, un socio de investigación o Ancestry puede tener un interés financiero en el acuerdo de investigación.

También va más allá. Aquí está el acuerdo legal (esto se aplicará más adelante):

Podemos compartir su Información Personal si creemos que es razonablemente necesario:

Cumplir con un proceso legal válido (por ejemplo, citaciones, órdenes judiciales); Hacer cumplir o aplicar los Términos y Condiciones de Ancestry; Proteger la seguridad o integridad de los Servicios; o Proteger los derechos, propiedad o seguridad de Ancestry, nuestros empleados o usuarios.

Si nos vemos obligados a revelar su información personal a las autoridades policiales, haremos todo lo posible para avisarle con antelación, a menos que la ley nos prohíba hacerlo. En aras de la transparencia, Ancestry produce un Informe de Transparencia en el que se enumera el número de solicitudes válidas de datos de usuario de las fuerzas de seguridad en todos nuestros sitios.

Se incluyen enlaces a los acuerdos completos en la sección de referencias de la traducción.

*23andMe: Más o menos lo mismo que Ancestry con algunas novedades más. Han analizado más de 5 millones de muestras en todo el mundo. Además de proporcionarte una imagen completa de tu origen étnico, también te proporcionan un informe de predisposición a la salud (que le indica si estás en riesgo de padecer ciertas enfermedades como el Parkinson y la diabetes tipo 2) por un cargo adicional. También tienen un informe de los rasgos (por ejemplo, color de ojos, lóbulos de las orejas, pecas, etc.), bienestar (por ejemplo, composición muscular) y estado de portador (si eres portador de un gen de una enfermedad que no se ha manifestado en ti pero que potencialmente puede transmitirse a tus hijos). Todo esto suena bastante bien, pero aquí está la cosa; los resultados de las pruebas son en su mayoría inútiles. 23andMe no está secuenciando tu genoma, sino realizando ensayos de genotipado de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) relativamente baratos.
Muchas partes cruciales del genoma pueden no formar parte del ensayo, esto limita el número de conclusiones que se pueden hacer y cualquier conclusión es tan sólida como el conjunto de datos que las respalda. Si no me crees, lleva tu informe de 23andMe a tu médico y mira cómo voltea sus ojos o se ríe de él.

Pero no te fíes de mi palabra. Aquí está su letra pequeña:

La prueba 23andMe PGS incluye informes de predisposición a la salud y de estado de portador. Los informes sobre la predisposición a la salud incluyen tanto los informes que cumplen con los requisitos de la FDA sobre riesgos genéticos para la salud como el informe sobre la predisposición a la salud de la diabetes 23andMe Tipo 2, que se basa en la investigación de 23andMe y que no ha sido revisado por la FDA. La prueba utiliza el genotipado cualitativo para detectar variantes seleccionadas clínicamente relevantes en el ADN genómico de adultos de la saliva con el fin de informar e interpretar los riesgos genéticos para la salud e informar sobre el estado de portador.
No se pretende diagnosticar ninguna enfermedad. Su origen étnico puede afectar la relevancia de cada informe y cómo se interpretan los resultados de su riesgo genético para la salud. Cada informe de riesgo genético para la salud describe si una persona tiene variantes asociadas con un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad, pero no describe el riesgo general de una persona de desarrollar la enfermedad. El examen no tiene la intención de decirle nada acerca de su estado de salud actual, o de ser utilizado para tomar decisiones médicas, incluyendo si usted debe o no tomar un medicamento, qué cantidad de medicamento debe tomar, o determinar cualquier tratamiento. Nuestros informes de estado de portador pueden ser usados para determinar el estado de portador, pero no pueden determinar si usted tiene dos copias de cualquier variante genética. Estos reportes de portador no tienen la intención de decirle nada acerca de su riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro, la salud de su feto, o el riesgo de que su hijo recién nacido desarrolle una enfermedad en particular más adelante en su vida. Para ciertas condiciones, proporcionamos un único informe que incluye información sobre el estado de portador y el riesgo genético para la salud.

Advertencias y limitaciones: El informe describe si una mujer está en mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, y si un hombre puede estar en mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata. Las tres variantes incluidas en este informe son más comunes en las personas de ascendencia judía asquenazí y no representan la mayoría de las variantes BRCA1/BRCA2 en la población general. Este informe no incluye variantes en otros genes relacionados con cánceres hereditarios y la ausencia de variantes incluidas en este informe no descarta la presencia de otras variantes genéticas que puedan afectar el riesgo de cáncer. La prueba PGS no es un sustituto de las visitas a un profesional de la salud para las pruebas de detección recomendadas o el seguimiento adecuado. Los resultados deben ser confirmados en un entorno clínico antes de tomar cualquier medida médica. Para obtener información importante y limitaciones con respecto a cada riesgo genético para la salud y cada informe de estado de portador, visite 23andme.com/test-info/

Por último, también siguen la misma práctica comercial que Ancestry en el sentido de que venden tus datos genéticos a terceros e investigadores, mientras que todo lo que tú recibes a cambio son datos inútiles.

Puedes estar confundido por esto si alguna vez has visto esta declaración en su sitio web:

23andMe no venderá, arrendará o alquilará su información de nivel individual a ningún tercero o a un tercero con fines de investigación sin su consentimiento explícito.
El truco está en la frase.

"sin su consentimiento explícito"

Uno podría asumir que esto significa que si quieren vender sus datos, se pondrían en contacto con usted primero y le pedirían permiso cada vez, pero no, usted está de acuerdo con todo esto cuando inicialmente aceptó el consentimiento de su investigación.

Como existen varias empresas las cuales siguen el mismo patrón, creo que es mejor no continuar explicándolo si no ir a la parte crucial del escrito.

Resumen: Estas compañías toman tus datos genéticos, te dicen algo divertido sobre ti, luego se dan la vuelta y ganan miles de dólares vendiendo tus datos a terceros. Todos ellos afirman que nunca lo harán sin su consentimiento, pero la mayoría de las personas, sin saberlo, dan su consentimiento aceptando sus términos del acuerdo.

Finalmente, aquí es donde EDNA interviene e intenta resolver los 6 problemas. Tomémoslo uno por uno:

1)Problema: Los datos genéticos son increíblemente valiosos para nuestra salud, pero es difícil obtener resultados clínicamente validados.

Solución de EDNA: utilizó tecnología WGS rápida en un laboratorio de última generación para proporcionar resultados genéticos completos y precisos. Esta es la misma técnica que los investigadores están utilizando actualmente y el mismo proceso que ha comenzado a implementarse en los hospitales.

2)Problema: Los investigadores tienen dificultades para acceder y recolectar las muestras apropiadas para desarrollar nuevas curas y tratamientos.

Solución de EDNA: está creando un sistema y una plataforma para que los investigadores puedan comprar datos individuales directamente a los individuos en lugar de comprarlos a empresas de terceros como Ancestry. Esencialmente, el intermediario está siendo removido de la ecuación. Los usuarios pueden fijar sus propios precios y vender a su propia discreción. Los investigadores podrían buscar y filtrar genes y enfermedades específicas.

3)Problema: El WGS hecho por terceros es extremadamente caro y el seguro a menudo se niega a pagar.

Solución de EDNA: le enviará un kit de muestra y una vez que lo envíe de vuelta con una muestra de saliva, le proporcionarán un WGS por aproximadamente $1000.

Aunque $1000 es mucho más barato que $20.000, es probable que siga siendo demasiado caro para muchas personas, sin embargo, EDNA también tiene una solución para eso. Los usuarios pueden alquilar/prestar tokens EDNA de los poseedores de tokens utilizando un contrato inteligente en la red EOS para pagar por el servicio. Una vez que el usuario recibe sus resultados y comienza a vender sus datos, reembolsará al arrendador utilizando esos beneficios junto con una devolución acordada y gestionada mediante un contrato inteligente. Además, el WGS debería ser menos costoso y más accesible a medida que avance la tecnología.

4)Problema: Las empresas privadas están tomando sus datos y vendiéndolos muchas veces por grandes ganancias sin informarle de manera explícita y sin darle ninguna porción de las ganancias.

Solución de EDNA: Esto es bastante sencillo. Al poseer tus propios datos, tienes el control total de quién los recibe (médicos, equipo de salud, investigadores, compañías farmacéuticas, otras compañías privadas, etc.), así como la plena propiedad y el control sobre los beneficios obtenidos de tus propios datos genétcos.

5)Problema: Las decisiones de las empresas privadas son tomadas por un pequeño grupo de ejecutivos y normalmente sólo podemos confiar que sean objetivos y que no van a engañarnos.

Solución de EDNA: La Comunidad Autónoma Descentralizada (CAD). Tomaré prestado lo siguiente de su sitio web ya que lo explica de una manera bastante clara:

En la práctica, lo que significa que no hay organización o control más allá de lo que los miembros del CAD determinan. Usando el poder de Internet para elegir democráticamente a los custodios, la cadena de bloques para registrar y hacer transparentes las acciones tomadas por los electos, y los contratos inteligentes para asegurar la rendición de cuentas de todos los fondos dentro del sistema. El CAD realmente puede convertirse en la organización del próximo siglo en la que los clientes son miembros, los miembros son propietarios y los propietarios son responsables unos de otros y del bienestar de los demás.

1. Problema: No se debe confiar en que las compañías de terceros mantengan nuestra privacidad.

Solución de EDNA: Mediante el uso de la cadena de bloques, EDNA crea el mismo sistema de privacidad y seguridad que el Bitcoin. Sin embargo, va más allá. Pocos años después de la creación del Bitcoin, se crearon otras tipos de monedas que se consideran "monedas de privacidad". Una vez más, echemos un vistazo a la función pública pero al mismo tiempo privada del Bitcoin o la blockchain. Esencialmente, las monedas de privacidad toman el aspecto "público" y lo mezclan tanto que resulta virtualmente imposible rastrear con precisión las transacciones entre cuentas y billeteras.

Cuando envías fondos a la dirección pública de alguien, lo que sucede es que usted realmente envías los fondos a una nueva dirección de destino creada al azar. Esto significa que el registro público no contiene ninguna mención de que los fondos fueron recibidos en la dirección pública del destinatario.

Por la misma razón, los fondos que estás enviando no estaban asociados con tu propia dirección pública ni en el registro público. Por lo tanto, cuando envías estos fondos, el registro público no mostrará que los fondos se originaron en tu dirección pública y no mostrará que los fondos fueron enviados a la dirección pública del destinatario.

En Monero, tu dirección pública nunca aparecerá en el registro público de transacciones. En su lugar, se registra una "dirección oculta" de manera que sólo tú, el destinatario, pueda reconocer los fondos entrantes.

Cuando el destinatario verifica los fondos, necesita escanear la cadena de bloques de Monero (el registro público de todas las transacciones) para ver si alguna transacción está destinada a ellos. El destinatario tiene una clave de vista secreta que se utiliza para verificar cada transacción y ver si está dirigida a él. Dado que el destinatario es el único que conoce la clave de la vista secreta, sólo él puede ver que se le han enviado los fondos.

EDNA utiliza un concepto similar para asegurar los datos en la cadena de bloques. He aquí una cita directa del fundador de EDNA, Greg Simpson:

"Sacamos los tres millones de variantes del estándar. Asignamos una identificación única a cada variante y la ponemos en tu billetera. Entonces sacamos a otras cinco mil personas. Estos archivos, que son las tres millones de variantes de cada una de las 5.000 personas, son destruidos con técnicas similares a las que utilizan Zcash y Monero, que son monedas de privacidad. Ahora están listos para ir en la cadena de bloques. Nadie puede mirar esta información en la cadena de bloques y decir... mira, ahí está el ADN de Sally. Es completamente seguro".

"Lo que se hace es "mezclar" los tokens del usuario con una gran pila de tokens de otras personas y luego enviar las cantidades adecuadas de vuelta a los usuarios al azar. Esto sirve para enterrar la identidad y el rastro de propiedad de los usuarios que tienen las monedas".

Por último, EDNA no funciona en la red Bitcoin sino en la red EOS. EOS se desarrolló después de Bitcoin y utiliza los mismos principios básicos, pero con algunas modificaciones para que sea más rápido, seguro, barato y escalable que Bitcoin. Por ejemplo, mientras que una transacción de Bitcoin puede tardar entre varios minutos y varias horas, cuesta varios dólares por transacción, y la red puede completar 7 transacciones por segundo, las transacciones de EOS tardan menos de un segundo en completarse, no tienen ningún coste, y la red puede manejar más de 4.000 transacciones por segundo. En pocas palabras, EOS es una versión actualizada del protocolo Bitcoin y, por lo tanto, se adapta mejor a las necesidades de EDNA.

EDNA como inversión

Hay varias maneras en las que puedes beneficiarte de EDNA:

1. Haciendo que tu genoma sea secuenciado por ellos y vendiendo tus datos a tu discreción.
2. Alquilando parte de tus tokens EDNA a otros usuarios
3. Apostando algunos de tus tokens EDNA como miembro del CAD.
4. Mediante la posesión de fichas EDNA. Actualmente, el proyecto se está preparando para comenzar a secuenciar, por lo que es razonable esperar un crecimiento significativo si se quiere que el proyecto siga teniendo éxito en el logro de sus objetivos. Como tal, los tokens de EDNA deberían aumentar su valor a medida que el proyecto continúe creciendo y alcanzando nuevos hitos.

Economía de los Tokens EDNA:

Economía de los Tokens EDNA: Hay un total de 1.300.000.000.000 de fichas EDNA. 1,000,000,000,000 fueron otorgados a través de airdrops a los poseedores de EOS el año pasado en una proporción de 1:1 y los otros 300,000,000,000 fueron reservados para los fondos del proyecto con el fin de aumentar el tamaño del laboratorio y la eficiencia a medida que el proyecto crece. Sin embargo, hace poco, EDNA anunció que alrededor de la mitad de las tokens otorgados a través de airdrops no fueron reclamados y simplemente estaban en billeteras muertas. Dado el tiempo transcurrido entre el lanzamiento y el momento actual, EDNA decidió reclamar esos tokens muertos (los usuarios aún tienen un mes para reclamarlos si así lo desean). Estos ~500.000.000.000 tokens se colocarán en un fondo de leasing para que puedan ser alquilados con el fin de ayudar a proporcionar fondos de secuenciación a los usuarios y para que puedan volver a entrar en circulación.

Próximos hitos:

1. El primer grupo de personas obtendrá su secuencia de ADN muy pronto y el primero de cada genoma será almacenado en la cadena de bloques.
2. La CAD (Comunidad Autónoma Descentralizada) entrará en funcionamiento.
3. El Marketing comenzará pronto. Hasta ahora se ha hecho muy poco marketing.
4. Presencia en más exchanges. Actualmente, EDNA sólo está disponible para su compra en exchanges de EOS descentralizados. A medida que el proyecto crezca y obtenga más apoyo, se espera que se introduzca su token en exchanges más grandes para mantenerse con un volumen elevado.

^{Toda la información que acaban de leer es traducida por mi persona del blog de Genetic Scientist en medium, llamado What is EDNA and Why is Genetic Data and Privacy So Valuable? y cuento con el consentimiento del escritor.}