¿Cuál es la causa de una enfermedad huérfana?

La causa exacta de una enfermedad rara o huérfana sigue siendo un misterio aún desconocido. Sin embargo para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades raras o huérfanas son familiares. Es importante resaltar que la genética es solo un factor. Existen Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos también estos juegan un papel fundamental en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

· Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas

· El 65% de estas patologías son graves e invalidantes

· 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años

· 1 de cada 5 enfermos padecen dolores crónicos

¿Cuántas personas padecen una enfermedad huérfana?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades Raras (huérfanas)?

Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
Opciones de tratamiento limitadas, en algunos Países ninguna.
Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
Sensación de aislamiento.
Falta de información.

Según FEDER, uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es lo que denominan el ‘laberinto del prediagnóstico’. La falta de información sobre estas enfermedades y la poca presencia de profesional sanitario formado en ellas, provocan que muchas veces se lleven a cabo diagnósticos erróneos o que el período entre la aparición de los síntomas y su diagnóstico pueda alargarse en muchos casos hasta el punto de resultar perjudiciales para la evolución de los pacientes.

Fuente: https://fnddis.blogspot.com.es/