GENETICA

Trisomia 12p

La trisomía 12p es un trastorno cromosómico poco frecuente (unos 30 casos descritos en todo el mundo). Se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales (cara redonda, mejillas prominentes, frente abombada en su parte superior, puente nasal ancho y plano, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum alargado, labio inferior prominente y evertido, orejas de implantación baja, helix con pliegues anormales y antihelix protuberante), retraso en el crecimiento postnatal, retraso mental y psicomotor, hipotonia generalizada, manos cortas y anchas y/u otras anomalías

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1699

El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1 En tanto que no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico.
Los síntomas incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera. También pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia. En recién nacidos, problemas observados en el diafragma pueden llevar a la muerte en poco tiempo.
Según los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una faz tosca y aplanada, macroglosia, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonia y contracturas musculares.

Síndrome triple x

La trisomía X es una anomalía numérica (aneuploidía) de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). Afecta a 1 de cada 1.000 niñas nacidas. Sin embargo, como la mayoría ellas presentan una afectación leve o son asintomáticas, se estima que sólo un 10% de los casos con trisomía X están diagnosticados.
Los rasgos físicos más comunes incluyen: estatura alta, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia. Otros hallazgos asociados son: convulsiones, anomalías renales y genitourinarias y fallo ovárico prematuro. Las niñas con trisomía X tienen tasas más altas de retraso motor y del habla, y un mayor riesgo de déficit cognitivo y problemas de aprendizaje en la edad escolar. Algunos problemas psicológicos, como déficit de atención, trastornos del estado de ánimo (incluyendo ansiedad y depresión) y trastornos de adaptación, son más comunes que en la población general.
El fenotipo de la trisomía X se considera que está causado por una sobreexpresión de los genes en el cromosoma X que eluden la inactivación del mismo, pero las relaciones específicas genotipo-fenotipo aún están por definir. Es común el diagnóstico por amniocentesis durante el periodo prenatal. Las indicaciones para el diagnóstico post-natal suelen incluir: retraso del desarrollo o hipotonía, dificultades emocionales, de comportamiento y de aprendizaje, o fallo ovárico prematuro. El diagnóstico diferencial, previo a los resultados definitivos del cariotipo, incluye: síndrome X frágil, tetrasomía X, pentasomía X y síndrome de Turner en mosaico.
La fertilidad en las mujeres con trisomía X se considera normal, aunque las adolescentes y las mujeres adultas que presentan una menarquia tardía, trastornos en la menstruación o problemas de fertilidad deben ser evaluadas para detectar anomalías hormonales que pueden indicar una insuficiencia ovárica. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de las manifestaciones y de la calidad y el momento de aplicación del tratamiento

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=3375&lng=ES

Síndrome 47 XYY

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos. La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y / o ansiedad o trastornos del estado de ánimo. Por lo general, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales, pero algunos adolescentes y adultos tienen insuficiencia testicular (cuando los testículos no pueden producir espermatozoides u hormonas masculinas). Generalmente no se hereda, y ocurre al azar durante la formación de un espermatozoide antes de la concepción.

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy
49, XXXYY síndrome es un anomalía cromosómica eso ocurre cuando un hombre hereda dos copias adicionales del Cromosoma X y una copia extra del Cromosoma Y. Los signos y síntomas asociados con estos casos incluyen severos Discapacidad intelectual , rasgos faciales distintivos, estatura normal a alta, ginecomastia ,hipogonadismo y anomalías de comportamiento. 49, el síndrome XXXYY es probablemente causado por un error (llamado no disyunción ) que ocurre en la concepción o durante la formación de la esperma y / o el huevo. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona.

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10922/49-xxxyy-syndrome

Síndrome 49 XXXXY

El Síndrome 49 XXXXY es una alteración genética muy poco frecuente de los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY).
Esta alteración se presenta desde el momento mismo de la concepción y afecta aproximadamente a 1 en 85 mil nacimientos de bebés varones.
Durante el proceso de maduración tanto de los espermatozoides como de los óvulos en ocasiones puede ocurrir que estos cromosomas no se dividan correctamente, a esto se le llama no- disyunción. Se cree que el Síndrome 49xxxxy se produce en la no- disyunción del óvulo.

Generalmente la existencia de cromosomas adicionales resulta fatal para un embrión, sin embargo debido a la presencia de los cromosomas extras ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas “que están de más” reduciendo así sus efectos nocivos.
Algunas de las alteraciones que los niños con la variante 49 XXXXY comúnmente pueden presentar son: bajo peso al nacer, defectos cardiacos congénitos, afecciones relacionadas con el aparato respiratorio, implantación baja de las orejas, cuello corto o ancho, articulaciones laxas, estatura baja, hombros estrechos, rostro redondeado durante la infancia, dificultades en la adquisición y desarrollo del habla, alteraciones de conducta, genitales poco desarrollados,* criptorquidia,* hipospadia, micropene, testículos diminutos, escasa producción de testosterona lo cual ocasiona en la mayoría de los casos poco o nulo desarrollo de características sexuales secundarias y esterilidad en la edad adulta.