안녕하십니까?? @seunglimdaddy 입니다.

오늘 저녁에 마나님하고 TV를 보다가 EBS1TV메디컬 다큐 "명의"가 아닌 "메디컬 다큐 7요일"이라는 것을 봤습니다.

평소 명의를 자주 보다가 유사한 프로그램인거 같아 보았습니다.

최근 마나님 친척 분중 한분이 뇌경색이 오셔서 고생하시는데요. 신경외과라 저희도 모르게 같이 보게된 것 같습니다.

그러던 중 프로그램내 다른 섹션으로 넘어가는데요. 제목이 아래와 같습니다.

아래의 내용은 뇌성마비로 알고 계셨던 혹여 유사한 증상이 있으신 분이 계시면 도움이 되고자 포스팅을 해봅니다.

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◎ 뇌성마비로 오인한 세가와병

올해 24살인 이 청년은 태어나서 2돌이 지나도 걷지를 못해서 병원을 가니 병원에서는 뇌성마비로 판단을 하였다고 합니다. 그러나 부모들은 내성마비와 다른 행동에 지속적으로 다른 병원을 다녔으나 그때마다 돌아오는 대답은 뇌성마비라는 병원의 답변이라고 합니다.

그래서 어느덧 세월이 흘러 이 청년은 24살이 되었고, 뇌성마비와 달리 의사능력에의 퇴보가 없기에 스스로 대학교 진학도 하려고 노력하였습니다. 이에 이 청년의 부모님은 지속적으로 다른 병원을 다니다가 이번 프로그램과 맞몰려 취재가 되었습니다.

해당 프로그램에서 담당 진료진은 다양한 테스트를 통해 이 청년이 세가와병이라는 것을 밝혀냈고, 치료약으로 인해 24년동안 못걸었던 청년은 스스로 일어나고 첫돌때 해야했던 걸음마를 떼는 연습을 하고 있었습니다.

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◎ 부모로써 공감.... 그리고 눈물

무심켤에 보기 시작한 저희 부부는 부모라는 입장에 공감되어 어느새 몰입하게 되었네요. 병명을 알고 나아질 수 있다는 말씀을 들은 아버지는 해당 의료진에게 큰절을 하구요. 어머니는 자식의 첫 발걸음에 감동 및 눈물을 흘리시는데요.

특히, 도파 반응성 근육긴장이상 환자의 치료는 소량의 levodopa로 즉각적이고 정상에 가까운 반응을 얻을 수 있다는 점에서 그간 24년간 고통이 너무하고, 반대로 그 약으로 인해 정상적인 생활을 할 수 있다는 것이 반가운 만감이 교차하는 순간이었습니다.

저도 모르게 눈물이 한방울 주루룩 흐르네요. 자식이 24년만에 약 치료를 통해 스스로 일어서고 발걸음을 떼는 것에 대해 참 대단하다는 생각밖에 안들었습니다. ^^;;

혹여 해당 프로그램을 보고 싶으신 분이 계시면, EBS에 가셔서 보시면 되는데요.

이런데 쓰는 방송수신료라면 한달에 1만원이라도 낼 것 같습니다.

메디컬다큐 7요일 참 감명깊게 봤습니다. 앞으로도 살펴볼 프로그램인거 같습니다. EBS에 좋은 프로그램이 많네요.

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◎ 세가와병

◆ 개요

도파 반응성 근육긴장이상(dopa-responsive dystonia;DRD)은 현저한 일중변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation, HPD)으로 1976년 Segawa 등에 의해 처음 보고된 이후 Segawa 병이라고도 알려져 있습니다. 대부분 소아 연령에서 발현되며 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상(postural dystonia)이 특징입니다.

보통 도파민을 합성에 관여하는 효소의 이상으로 도파민을 생성하지 못하여 발생하게 되는데 가장 흔한 원인은 상염색체 우성 유전되며 염색체 14q22.1-q22.2에 위치한 GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다. 즉 GCH1의 유전자 결함에 의해 결과적으로 도파민 합성이 감소되어 발생하는 증상이므로 저용량의 levodopa 투여만으로도 임상 증상이 완화됩니다. 소량의 도파민 약물에 의해 치료가 가능하며 장기적인 합병증이 없는 질환이므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요한 질환입니다.

◆ 원인

유전자 검사상 염색체 14q22.1-q22.2에 위치한 GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) 유전자의 돌연변이가 50% 이상의 환자에서 발견됩니다.

◆ 증상

Segawa에 의해 정리된 특징적인 임상증상을 살펴보면 일반적으로 10세 이전에 발병하며, 발의 근육 긴장이상으로 시작됩니다. 파킨슨병에서 보이는 서동증과 근강직이 동반되는 경우가 많습니다. 어른에서 시작되는 일부 환자에서 체위성 진전(postural tremor)양상으로 시작되기도 하고 가벼운 보행장애 증상으로 발현되는 보고가 있습니다. 증상의 현저한 주간 변동이 특징적이며 도파민 약물에 좋은 호전반응을 보이고 파킨슨병에서 보일 수 있는 운동동요증은 발생하지 않습니다.

체위성 진전은 주로 연령이 증가하면서 8-10Hz로 나타나, 파킨슨병에서 나타나는 4-5Hz의 안정 떨림과 감별됩니다. 심부 건반사는 대부분 증가하고 일부에서 ankle clonus가 나타나며 엄지발가락이 펴지는 양상을 보이나, 전형적인 Babinski 징후는 아닙니다. 가장 중요한 임상 양상은 levodopa에 분명한 반응이 유지되는 것입니다.

◆ 진단

유년기에 발병하며 주간 변동의 체위 근육 긴장이상(postural dystonia)등의 특징적인 임상증상과 levodopa에 의한 증상 완화를 보일 때 진단 가능합니다. 염색체 14q22.1-q22.2에 위치한 GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) 유전자의 돌연변이의 유전자 결함이 알려져 있습니다.

◆ 치료

Levodopa를 투여하지 않은 환아의 자연 경과는 20대까지 진행하는 경향을 보입니다. 도파 반응성 근육긴장이상 환자의 치료는 소량의 levodopa(50~300mg/day)로 즉각적이고 정상에 가까운 반응을 얻을 수 있으며 추적관찰시 대부분의 환자의 경우 부작용이나 약용량의 조절없이 장기간 치료를 유지해 오고 있는 것으로 알려져 있습니다. 치료 시 levodopa의 용량은 저용량으로 20mg/kg/day를 꾸준히 유지함으로써 증상의 재발을 막을 수 있습니다.

참고문헌 및 사이트 Brain & Development 33 (2011) 195-201 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1508/
도파 반응성 근육긴장이상 [Dopa-responsive dystonia]

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