The future of your child - Il futuro di tuo figlio
If it were possible, through genetic analysis, to examine all newborns with the intention of identifying possible risk factors related to genetic diseases? Would you really want to know what your child will die for?
In all the Texan hospitals a neonatal screening panel has been recently introduced, capable of detecting thirty potential diseases. A simple withdrawal immediately after delivery is necessary in order to identify serious congenital diseases such as SCID (severe combined Immunodeficiency, otherwise known as "bubble-children syndrome").
Currently it is possible to identify with a single test dozens of markers typical of different diseases, but many rare diseases or pathological conditions that do not occur in the first years of life are not yet identified by pre and post-natal tests. In the near future, however, it may be possible to considerably expand the list of diseases identified by this test, without the need to add them to the list one at a time; in this way, through a single test, it would be possible to trace an entire picture of all the pathologies towards which a subject is potentially predisposed.
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Currently the National Institutes of Health (NIH) has commissioned four university clinical institutes to study the medical, behavioral, economic and ethical implications resulting from the use of genomic sequencing as a neonatal diagnostic tool. Sequencing at birth the genome of every newborn it would be possible to identify risk factors and intervene promptly to decrease the incidence of a certain disease/condition, but is this a wise choice?
There would be obvious advantages, this is undoubted: we could identify a greater number of children at risk and we could therefore anticipate the necessary care with a higher rate of success.But there are also a series of "problems", sometimes less evident, but still devastating for those who find themselves face to face.
Some parents may find themselves dealing with diseases that are now incurable or with gene variants that can determine a high predisposition for "no way out" diseases such as cancer or neurodegenerative diseases.
Michelle Huckaby Lewis, pediatrician and lawyer, on JAMA Pediatrics states that there is the risk that prestigious specialist studies will be filled with children whose illness may not manifest themselves until a more advanced age, hindering access to the most urgent cases. On the other hand, any parent would not esitate in referring to a specialist following a report that testifies to the child's susceptibility to that illness. The combination of anxious parents and untrained doctors trying to interpret uncertain results is quite dangerous.
According to the geneticist Robert Green people are more optimistic when they discover something about themselves rather than their children. According to Green this is due to the fact that adult people somehow manage to rationalize the theme of the negative effects of a disease, linking it to a series of feelings that they are able to predict: pain, anxiety, etc. Children, on the other hand, are perceived as totally impotent in the face of the disease.
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Living with the awareness that your child is 80% likely to develop Parkinson's disease, 40% develop colon cancer and 15% of being diabetic certainly does not help parents to take better care of their children. So, how is it possible to proceed on the path of personalized medicine in the light of what has been said up to now? Some experts in the field suggest that diagnostic reports contain only the most important information, leaving to the geneticists the burden of assessing case by case, but who would not want to know the whole picture knowing they are in the dark about something? After all, one can not ignore the human tendency to want to know everything, even when it damages us.
But trying to imagine that the matter concerns us in the first person, would we really want to face our life knowing we have a high probability of developing a serious illness, perhaps incurable? Many people would surely suffer from anxiety or depression and others, while reacting in more measured ways, could still make rash decisions to deal with something that could never happen.
The question is obviously not close to a solution, many other specific studies will be needed in order to evaluate the benefits and modalities of an ambitious project such as neonatal sequencing; but it is still worth asking firsthand about the ethical problems that will arise from possibilities of this kind.
Immagine CC0 Creative Commons, si ringrazia @mrazura per il logo ITASTEM.
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References
E se fosse possibile, attraverso un’analisi genetica, esaminare tutti i neonati con l’intenzione di identificare possibili fattori di rischio legati a malattie genetiche? Vorreste davvero sapere di cosa morirà il vostro bambino?
In tutti gli ospedali texani è stato recentemente introdotto, in via sperimentale, un pannello di screening neonatale in grado di rilevare una trentina di potenziali malattie. Occorre un semplice prelievo, immediatamente successivo al parto, per poter individuare gravi malattie congenite come la SCID (dall’inglese severe combined immunodeficiency, altrimenti detta “sindrome dei bambini bolla”).
Attualmente è possibile individuare con un solo test decine di marcatori tipici di diverse malattie, ma molte malattie rare, o condizioni patologiche che non si manifestano nei primi anni di vita, non sono ancora oggi individuabili da test pre e post-natali.
Nel prossimo futuro, però, potrebbe essere possibile ampliare considerevolmente la lista delle patologie identificate da questo test, senza la necessità di aggiungerne alla lista una per volta; in questo modo, attraverso un solo test, sarebbe possibile tracciare un intero quadro di tutte le patologie verso le quali un soggetto è potenzialmente predisposto.
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Attualmente il National Institutes of Health (NIH) ha incaricato quattro istituti clinici universitari di studiare le implicazioni mediche, comportamentali, economiche ed etiche derivanti dall’uso del sequenziamento genomico come strumento diagnostico neonatale.
Sequenziando alla nascita il genoma di ogni neonato sarebbe infatti possibile individuare fattori di rischio ed intervenire tempestivamente per diminuire l’incidenza di una determinata malattia/condizione; ma si tratta di una scelta saggia?
Sicuramente i vantaggi non sarebbe pochi e, prima di tutto, si potrebbero individuare un maggior numero di bambini a rischio, anticipando in questo modo le cure necessarie, con un più alto tasso di successo.
Esistono però anche una serie di “problemi”, talvolta meno evidenti, ma comunque devastanti per coloro che dovessero trovarvisi faccia a faccia.
Alcuni genitori potrebbero trovarsi a fare i conti con malattie oggi incurabili o con varianti geniche in grado di determinare un’alta predisposizione per patologie “senza scampo” come il cancro o le malattie neurodegenerative.
Michelle Huckaby Lewis, pediatra e avvocato, su JAMA Pediatrics mette inoltre in guardia dalla possibilità che gli studi pediatrici finiscano “invasi” da bambini la cui malattia potrebbe non manifestarsi mai, ostacolando però l’accesso alle cure e aumentando i tempi di attesa per quelli già ammalati e realmente bisognosi.
D’altronde, qualsiasi genitore, conscio del rischio che corre il proprio bambino, non esiterebbe troppo prima di rivolgersi ad uno specialista, e questo è più che comprensibile.
La combinazione di genitori ansiosi e medici poco preparati che cercano di interpretare risultati incerti è piuttosto pericolosa.
Secondo il genetista Robert Green le persone si mostrano maggiormente ottimiste quando scoprono qualcosa su di sé piuttosto che sui propri figli. Secondo Green questo è dovuto al fatto che le persone adulte riescono in qualche modo a razionalizzare il tema degli effetti negativi di una malattia, collegandola a una serie di sentimenti che sono in grado di prevedere: dolore, ansia, ecc. I bambini, invece, vengono percepiti come totalmente impotenti di fronte alla malattia.
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Vivere con la consapevolezza che il proprio bambino abbia l’80% di probabilità di sviluppare il Morbo di Parkinson, il 40% di sviluppare un tumore al colon e il 15% di essere diabetico non aiuta di certo i genitori a prendersi cura dei propri figli in modo migliore.
Ma allora, com’è possibile procedere sulla strada della medicina personalizzata alla luce di quanto detto fino ad ora?
Alcuni esperti del settore suggeriscono che i referti diagnostici potrebbero contenere solo le informazioni più importanti, lasciando ai genetisti l’onere di valutare caso per caso; ma quale genitore non vorrebbe conoscere l’intero quadro sapendo di essere all’oscuro di qualcosa? Dopo tutto non si può ignorare la tendenza umana a voler conoscere tutto, anche quando questo ci danneggia.
Ma provando ad immaginare che la questione riguardi noi in prima persona, vorremmo davvero affrontare la nostra vita sapendo di avere alte probabilità di sviluppare una grave malattia, magari incurabile? Molte persone si farebbero sicuramente prendere dall’ansia o dalla depressione e altre, pur reagendo in modi più misurati, potrebbero comunque prendere decisioni avventate per far fronte a qualcosa che potrebbe comunque non manifestarsi mai.
La questione non è ovviamente prossima ad una soluzione, serviranno molti altri studi specifici a riguardo per poter valutare benefici e modalità di un progetto ambizioso come quello del sequenziamento neonatale; ma vale comunque la pena interrogarsi in prima persona riguardo i problemi etici che deriveranno da possibilità di questo tipo.
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Bibliografia
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L'articolo oltre ad essere come al solito ben scritto e interessante pone un dilemma non da poco.
La sottile linea rossa da non superare quale dovrebbe essere?
Difficile dirlo ma credo che dovremmo.imporre un limite a quello che ci è dato sapere rispetto al nostro "futuro".
Complimenti.
Sono d'accordo con te. Penso che conoscere troppo del nostro futuro possa influenzare, e non necessarimente in meglio, il modo in cui viviamo il presente... E perdersi il presente è la cosa peggiore che possiamo fare...
Argomentazione molto interessante, decisamente ricca di incognite di diverso genere, ed in questi casi è buona norma dire che non sempre è tutto oro quello che riluce, perché di sorprese negative ce ne potrebbero essere ben più di una.
Complimenti per l'ottimo lavoro postato.
Assolutamente. Tra l'altro una cosa del genere potrebbe aprire le porte a pratiche poco etiche... E supereremmo davvero un confine che non andrebbe valicato...
Il problema è davvero serio, io stessa non saprei come comportarmi di fronte ad una situazione del genere e non sono mamma, non oso pensare al punto di vista di un genitore. Ma è anche vero che la prevenzione può essere strategica, per alcune malattie, se scopriamo di essere in qualche modo soggetti a rischio (che siamo noi o i nostri figli). Probabilmente servirebbe iniziare una sperimentazione, come in Texas, per arginare comportamenti anomali delle famiglie; la conoscenza è un bene troppo prezioso, non penso vada rifiutata anche se può far male. Preferirei sapere che posso sviluppare un cancro mortale ma con la consapevolezza di chi sa che tutto è un dono, che vivere nell'ignoranza e magari posticipare esperienze che mi saranno negate nella malattia. Preferirei sapere con buon anticipo che mio figlio può sviluppare una malattia particolare, per prendere i provvedimenti necessari e non farmi cogliere impreparata, pur assorbendo con dolore la notizia. Io sono molto emotiva, ma in questi casi occorre usare la testa, non la pancia o il cuore :)
Probabilmente, se applicati, strumenti ed analisi di questo genere saranno considerati "normali" ne corso del tempo e non creeranno più tanto scompiglio o panico dopo un certo periodo dalla loro introduzione, solo azioni tempestive e consapevoli. Perché nel frattempo la medicina fa progressi e una malattia che oggi è rara o incurabile, tra 5-10 anni potrebbe essere facilmente risolvibile o comunque una cosa non così grave; in questi casi penso all'epatite C (anche se non fa parte del genere di malattie di cui parla l'articolo, ma per vicende familiari è ormai un esempio che salta fuori spesso dalla mia mente): fino a 10-15 anni fa' l'unica effettiva soluzione era il trapianto di fegato, oggi esistono cure risolutive. Perché non dovrebbe verificarsi lo stesso con alcune forme tumorali o malattie rare, nei prossimi anni? Di qualcosa, alla fine, moriremo tutti, potremmo avere una vita lunga e terribile, una vita breve e intensa, una vita passata in solitudine o circondati da chi ci ama, insomma, potremmo morire accidentalmente mentre ci facciamo la doccia o passeggiamo per strada. L'importante per me è la qualità, sulla quantità sono più flessibile :)
Questo è uno dei punti che mi fa più riflettere. Effettivamente se dovessero diagnosticarmi una malattia in grado di accorciarmi sensibilmente la vita cercherei anche io di godermi al massimo il tempo che ho a disposizione... E forse vorrei saperlo... D'altra parte, mi priverei comunque di una vita "normale", perché questa consapevolezza mi porterebbe sicuramente a vedere le cose in modo molto diverso. Non so proprio. Resta un tema davvero complicato da affrontare.
Un altro grande dubbio che ho è sulla prevenzione. Molte persone nel mondo rischierebbero di restare escluse da tutto questo a causa dei costi... E rischia di crearsi una profonda disuguaglianza sociale tra chi può accedere alle analisi e farsi curare, chi può accedere ma non avrà le risorse per usufruire della prevenzione, e chi sarà costretto a vivere nell'incertezza...
È in effetti un bel dilemma...per questo servirebbero misure a 360°, non solo nell'ambito dell'analisi, ma anche nella gestione delle cure e dell'assistenza. Secondo me si troveranno, a lungo andare, delle soluzioni anche a questo problema, magari basandosi sulle percentuali di rischio rilevate nei test, non saprei perché non sono un medico; ma ho fiducia nell'evoluzione e nella conoscenza, sempre. :)
Fiducia nell'evoluzione e nella conoscenza certo... Nell'essere umano... Un po' meno...
Interesting one @spaghettiscience
Well, knowing what is coming always gives you a step forward to cure it and when it comes to your own child, its always better to get the needed information.
Cheers
Could be. But for rare diseases, or those difficult to treat, not everyone could have access to prevention... And this could generate many inequalities...
No doubt! In the future we may also be able to "cure" genetic diseases in embryos by replacing faulty sections of DNA with healthy one.
But I think......? It would be highly unethical if a child was born whose genome was edited with genetic engineering?
Eccellenti riflessioni. Oltre a tutti i problemi già giustamente segnalati da @serialfiller e @nawami, non dobbiamo dimentcare che tutti questi studi diagnostico-preventivi sono spesso finanziati dalle assicurazioni sanitarie statunitensi, che proprio sulla base di analisi scrupolosissime, già oggi stabiliscono il premio della polizza assicurativa. Schedare le persone alla nascita con un calcolo percentuale del rischio per la loro salute nell'arco dell'intera vita significa permettere a questi truffatori, coi dati alla mano, di sciacallare ancora di più sulla salute delle persone, aumentando il divario fra chi economicamente può e chi invece no. Che ben venga, invece, un metodo basato sulla prevenzione, che vada a studiare esclusivamente malattie trattabili o addirittura curabili, e magari lo faccia all'interno di un sistema sanitario meno iniquo come quello italiano.
Assolutamente vero. Purtroppo è estremamente probabile che scenari di questo creino un grande divario tra “chi può” e “chi non può”... Sicurmente la prevenzione è utile, ma a quale prezzo?