ANEMIA - Un disturbo tanto comune quanto misconosciuto

Parte 1

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Cari Steemians,
Oggi ho deciso di parlarvi di un gruppo di malattie tanto comuni quanto misconosciute, le Anemie.

Innanzitutto,cos'è un'anemia?

Per Anemia intendiamo una diminuzione della quantità totale di emoglobina trasportata dai globuli rossi. I punti di cut-off per parlare di anemia,per quanto riguarda la concentrazione di emoglobina, sono rispettivamente <12 g/dl nelle donne e <13,8 g/dl negli uomini.
La funzione dell'emoglobina è quella di trasportare l'ossigeno all'interno del nostro corpo e capirete che una riduzione della sua concentrazione ha importanti ripercussioni sulla nostra salute.
I sintomi più comuni in caso di anemia sono astenia(ci si affatica facilmente e ci si sente deboli), pallore,irritabilità,difficoltà a concentrarsi,mal di testa.
Ma cominciamo dall'inizio e cerchiamo di capire innanzitutto quali sono le condizioni che possono causare anemia.

Le anemie sono divise in 4 gruppi secondo i meccanismi patogenetici che causano la loro insorgenza:

1. I Gruppo: ridotta eritroblastogenesi

2. II Gruppo: ridotta eritrocitogenesi

3. III Gruppo: ridotta sintesi emoglobinica

4. IV Gruppo: ridotta sopravvivenza eritrocitaria

I GRUPPO - Ridotta eritroblastogenesi

Il fattore patogenetico fondamentale alla base di queste anemie è nella mielopoiesi, che è quel processo che,attraverso varie tappe differenziative e maturative nel midollo osseo rosso porta alla produzione delle cellule ematiche mature(tranne i linfociti, che appartengono ad una linea differenziativa diversa e vengono prodotti attraverso la linfopoiesi). In queste anemie si ha infatti ridotta o assente formazione di eritroblasti, i precursori midollari degli eritrociti circolanti(si parla di Anemie aplastiche).

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Questo gruppo di anemie può a sua volta essere suddiviso in due sottogruppi :

1) Anemie aplastiche costituzionali:

Sono anemie in cui il difetto che causa la ridotta eritroblastogenesi è congenito. Fanno parte di questo gruppo l'Anemia di Joseph-Blackfan-Diamond e la Sindrome di Fanconi(di cui farò solo un accenno,trattandosi di condizioni piuttosto rare).

• Anemia di Joseph-Blackfan-Diamond:

E' un'anemia a decorso cronico che dà segno di sè entro il primo anno di vita. L'anemia è severa ma leucociti e piastrine sono quasi sempre normali.
L'eziologia è sconosciuta.
Sono necessarie trasfusioni periodiche, ed in alcuni casi è stato praticato con successo il trapianto di midollo allogenico.

• Sindrome di Fanconi:

In questo caso l'anemia aplastica si accompagna a leucocitopenia e piastrinopenia. Questa condizione è causata da un deficit dei meccanismi riparatori del DNA.
La prognosi è infausta a breve scadenza.

2) Anemie aplastiche acquisite:

Sono anemie in cui il difetto che causa la ridotta eritroblastogenesi è acquisito. Fanno parte di questo gruppo le anemie dovute a riduzione della produzione di eritropoietina(EPO-un ormone prodotto a livello renale la cui funzione è stimolare l'emopoiesi), distruzione delle cellule staminali emopoietiche(dovuta ad agenti chimici,fisici ma anche biologici- es. Parvovirus umano B19), fenomeni di autoimmunità con autoaggressione degli eritroblasti e trasformazione leucemica delle cellule staminali.

II Gruppo - Ridotta eritrocitogenesi

In queste anemie il midollo osseo rosso è ricchissimo di eritroblasti,che però non riescono a maturare in eritrociti.
L' emoglobina è sintetizzata normalmente, il difetto riguarda la sintesi di DNA; gli eritroblasti diventano quindi più grandi(non sintetizzando correttamente il DNA fanno meno mitosi) e possono morire nel midollo, mentre le forme mature sono macrocitiche.

Fanno parte di questo gruppo di anemie l'anemia da carenza di vitamina B12 e l'anemia da carenza di folati

1.Anemia da carenza di vitamina B12:

una carenza di vitamina B12 si può sviluppare o per insufficiente apporto(attenzione vegani! La vitamina B12 è una vitamina che tipicamente introduciamo con prodotti di origine animale, fonti alternative possono essere alghe e soia fermentata), o per una condizione conosciuta come anemia perniciosa(causata da una reazione autoimmune contro le cellule parietali della mucosa gastrica, che producono il fattore intrinseco necessario per l'assorbimento della vitamina B12, o contro il fattore intrinseco stesso) o a causa dell'utilizzo di particolari farmaci.
Come mai si sviluppa anemia quando manca B12?
La vitamina B12 è essenziale per la corretta sintesi del DNA(indirettamente, perché è coenzima di una reazione in cui l'acido folico viene trasformato in una forma utilizzabile dalle cellule) e quindi è essenziale per la replicazione delle cellule. Poiché le cellule emopoietiche sono tra le cellule che replicano di più all'interno del nostro organismo, sono anche tra quelle più colpite da una carenza di B12.
Da ricordare,inoltre, che una carenza di B12 causa anche sintomi neurologici(a causa della demielinizzazione delle fibre nervose,che avviene perché la vitamina B12 è essenziale per la corretta sintesi di mielina) e sintomi gastrointestinali(poiché le cellule della mucosa intestinale sono ad alto turnover e hanno quindi bisogno di B12 per replicare).
La terapia è mirata a risolvere la carenza.

Vitamina B12:

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2.Anemia da carenza di folati:

Anche una carenza di acido folico può causare anemia perché questa vitamina è essenziale per la sintesi del DNA(la carenza di vitamina B12,come abbiamo detto prima, causa anemia in modo indiretto,perché è coinvolta in una reazione in cui l'acido folico viene reso disponibile per le cellule - condizione che viene chiamata trappola dei folati ).
Una carenza di acido folico si può sviluppare o per insufficiente apporto,o per aumentato consumo(come avviene, ad esempio, in gravidanza) o per deficit di assorbimento o, ancora, per alterato metabolismo.
I sintomi sono sovrapponibili a quelli causati da carenza di B12 tranne che per i danni neurologici(la mielinizzazione delle fibre nervose è normale).
La terapia, anche in questo caso, è mirata a risolvere la carenza.

Acido folico:

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Ora dovrei cominciare a parlarvi del III Gruppo di anemie, di cui fanno parte le forme di anemia più comuni in assoluto, l'anemia sideropenica e le talassemie, ma mi rendo conto che rischio di rendere la lettura di quest'articolo veramente interminabile!
Ho deciso quindi di dividere l'articolo in due parti per favorirne la lettura.

Spero che abbiate trovato interessante questa breve trattazione delle prime due categorie di anemie e vi do appuntamento al prossimo articolo!

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Bibliografia:

• Tura S. Lezioni di Ematologia. Società editrice Esculapio,2003.
• Benkovic S.J. (1980) On the mechanism of action of folate and biopterin requiring enzymes Annu. Rev. Biochem. 49:227
• Seetharam B., Alpers D.H. (1982) Absorption and transport of cobalamin(vitamin B12). Annu. Rev. Nutr. 2, 243.