Saludos comunidad de steem Venezuela, espero se encuentren excelente, hoy en el día de ciencias hablaré de Anemia drepanocítica o falciforme
Es frecuente, donde existe una hemoglobina anormal que es la
variante Hemoglobina S.
Es una Enfermedad Autosomica Recesiva, hereditaria, es autosómica porque no está ligada al sexo, es decir que puede padecerla tanto hombres como mujeres, es recesivo porque solo un gen padece la enfermedad lo cual va a permitir solo transmitir pero no expresa la enfermedad (recesivo) para que la exprese ambos alelos debe de ser dominante (homocigoto).
Ejemplo una mujer con un gen (x X), se le llama portadora, debido a que un solo gen lo padece, como esta un solo alelo defectuoso se llama heterocigoto, y no expresaría la enfermedad, solo la trasmite, para expresar la enfermedad el estado debe ser homocigoto(XX).
Los valores de la hemoglobina en portadores se encuentra normales respectivamente según el sexo,
La Anemia drepanocítica se produce por defecto estructural de la hemoglobina debido a la sustitución de un aminoácido en la posición de la cadena 6 beta de la hemoglobina, sustituye el acido glutamico por la valina, pero antes a esto hubo un remplazo de la adenina por la guanina, como resultado pasa a ser de hemoglobina A ( hemoglobina en el adulto, normal) a hemoglobina S,los globulos rojos cambian de forman de hoz.
Imagen extraída de
Para detectar anemia drepanocítica se realiza estudios presuntivo es la prueba de metabisulfito de sodio o prueba pesquisa de glóbulos rojos, se llama como depranocito + y se confirma con electroforesis.
La prueba de metabisulfito de sodio consta de someter los eritrocitos a hipoxia, se coloca en un porta objeto dos gotas de sangre y se le coloca metabisulfito de sodio, se coloca un cubre objeto y se sellan los bordes y se espera de 12 a 24 horas, y se desencadena el fenómeno de falciformación.
Manifestaciones clínica.
Imagen extraída de
Ictericia (coloración amarillenta de la piel y las mucosas ).
El síndrome mano pie en niños, se presenta como edema (aumento de volumen) en manos y pies.
Dolor óseo:
-Aparición: súbita.
-Localización: En los huesos largos. En niños es característico el dolor en manos y pies.
-Intensidad: Elevado.
-Duración: depende del manejo oportuno y precoz del dolor por medio del médico con terapia farmacológica.
-Se Alvia por medio de la hidratación. Fármacos analgésico.
-Exacerbantes: en caso de fiebre e infecciones, cambio de temperatura, estado de deshidratación, ejercicio.
En un niño, se presenta con el síndrome mano-pie e ictericia aproximadamente a los 6 meses de nacido, El recién nacido posee Hemoglobina F o fetal y, a medida produce Hemoglobina A (normal) disminuye la Hemoglobina F, hasta los 6 meses dura este proceso, esto explica el porque aparece el síndrome de manos y pies a partir de 6 meses.
Tratamiento.
La crisis de dolor se maneja con:
• Hiperhidratación vía endovenosa.
•Administración de analgésicos.
• Controlar el foco de infección o el desencadenante para que mejore inmediato.
• Concentrado globular.
Está soy yo
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Amiga muy buena información, gracias por compartir tu conocimiento me encantó tu post, información importante. Saludos
Gracias amiga. Saludos.
Interesante tema... Siempre es bueno conocer este tipo de enfermedades y su tratamiento.
Gracias por participar en sábado de ciencias.
Bendiciones. Saludos