Il y a beaucoup de différentes altérations et conditions qui peuvent endommager et nuire à notre santé. Beaucoup d'entre eux sont très connus par la plupart de la population, surtout quand ils sont relativement répandus ou dangereux. La grippe, le cancer, le sida, le diabète ou la maladie d'Alzheimer en sont quelques exemples. À l'occasion, certaines non prises en compte par la majorité de la population sautent également au premier plan face aux épidémies ou aux campagnes de sensibilisation, telles que le virus Ebola, la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Image source :Wikipedia

Mais il y a beaucoup de maladies dont nous n'avons presque jamais entendu parler, comme celles considérées comme rares ou un grand nombre de maladies génétiques. L'un d'eux est le syndrome de Waardenburg, dont nous discuterons dans ce sens.

Syndrome de Waardenburg: principaux symptômes

Le syndrome de Waardenburg est une maladie rare d'origine génétique, dont on estime qu'elle touche une personne sur quarante mille et qui est classée parmi les neurocristopathies, troubles générés à la suite d'altérations du développement de la crête neurale.

Cette maladie se caractérise par la présence d'altérations de la morphologie faciale, mettant en évidence la présence de dystopie cantorum ou le déplacement du canthus interne de l'œil, des problèmes de pigmentation au niveau de la peau et des yeux qui les colorent clairement ( Il n'est pas rare que des yeux d'un bleu intense ou d'une hétérochromie caractéristique apparaissent et qu'une partie des cheveux soit blanche) et un certain niveau de surdité ou même de surdité congénitale. Il n'est pas rare que des problèmes de vision apparaissent, bien que ce ne soit pas l'un des symptômes critiques du diagnostic.

De plus, d'autres affections liées au système digestif, au mouvement ou même à la capacité intellectuelle peuvent apparaître. En outre, les cheveux peuvent apparaître avec des cheveux gris ou même avec des mèches blanches, ainsi que des taches légères sur la peau. Malgré cela, ce syndrome se caractérise par être très hétérogène, possédant différents types de présentation symptomatologique.

Types de syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg, comme nous l'avons dit, n'a pas de façon unique de se présenter, mais on peut distinguer différents sous-types de ce syndrome. Parmi eux les plus importants sont quatre, étant les deux premiers les plus communs (dans les maladies rares) et le deuxième moins fréquent.

Syndrome de Waardenburg type 1

Le syndrome de Waardenburg type 1 est l'un des plus communs. Dans ce type de présentation du syndrome, tous les symptômes mentionnés ci-dessus sont présents: altérations morphofaciales et problèmes de pigmentation, avec possibilité de surdité congénitale (bien que cela ne se produise que dans environ 1 cas sur 4).

La présence d'un oeil de chaque couleur ou hétérochromie, le ton clair des yeux (généralement bleu) et de la peau et, l'un des symptômes caractéristiques de ce type, la présence de dystopie cantorum ou le déplacement de la chanson est observée avec une grande fréquence intérieur de l'oeil. Ce type de symptôme rappelle l'hypertélorisme, à la différence qu'en réalité la distance entre les yeux n'est pas supérieure à la moyenne (bien que dans certains cas l'hypertélorisme peut aussi apparaître).

Syndrome de Waardenburg type 2

Les types 1 et 2 du syndrome de Waardenburg partagent presque tous les critères de diagnostic, les symptômes étant pratiquement identiques. La principale différence réside dans le fait que le type 2 ne présente pas la dystopie cantorum (pour ce faire, nous aurions un syndrome de Waardenburg de type 1).

De plus, dans cette présentation du syndrome les altérations morphologiques faciales sont généralement un peu moins marquées que par rapport au type 1, alors que la surdité présentée est généralement plus évidente et fréquente, étant majoritaire (elle apparaît dans 70% des cas) . Ils peuvent également avoir le spina bifida ou l'absence de développement génital.

Syndrome de Klein-Waardenburg ou type 3

Ce type de trouble est caractérisé par le fait qu'en plus des symptômes ci-dessus (il est généralement plus proche du type 1), il existe généralement des malformations dans les membres supérieurs et une altération au niveau neurologique. En outre, il est généralement plus corrélé avec des problèmes de mouvement, de tension musculaire, d'anomalies cérébrospinales ou de diversité fonctionnelle au niveau intellectuel. Il est également fréquent que la paupière tombe dans au moins un des yeux, un symptôme appelé ptosis, malgré l'absence de la dystopie cantorum.

Syndrome de Waardenburg-Shah ou type 4

Très similaire aux symptômes du syndrome de Waardenburg de type 2, mais aussi des altérations du système entérique et gastro-intestinal qui causent moins de neurones dans la gestion des intestins et corrèlent habituellement avec la constipation et d'autres problèmes digestifs tels que la maladie de Hirschsprung ou le mégacôlon congénital , dans lequel les excréments ne sont pas expulsés normalement en raison de problèmes avec les ganglions neuronaux du système entérique et il y a un élargissement de l'intestin et du côlon produit de son obstruction.

Causes de cette altération

Le syndrome de Waardenburg est une maladie d'origine génétique qui peut être héréditaire ou apparaître suite à une mutation de novo. L'héritabilité de ce trouble dépend du type que nous analysons.

Les types 1 et 2 sont transmis par un schéma autosomique dominant. Les problèmes semblent provenir d'une migration neuronale altérée au cours du développement, ce qui génère la symptomatologie et un manque de mélanocytes (qui provoquent des altérations de la pigmentation).

PAX3 est l'un des gènes les plus souvent associés à ce type de trouble dans les types les plus courants des types 1 et 3 (on considère que 90% des types 1 ont des mutations dans ce gène). Mais il n'est pas le seul. Le type 2 est plus associé au gène MITF, et 4 est associé à une association de gènes, notamment EDN3, EDNRB et SOX10.

Traitement

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique qui n'a pas de traitement curatif pour le moment. Cependant, de nombreuses difficultés générées par le syndrome peuvent être traitées, avec une approche qui se concentre davantage sur les symptômes et les complications spécifiques en fonction du dysfonctionnement ou du risque qu'il peut présenter pour le patient.

Le type d'intervention le plus courant est celui qui concerne la surdité ou la surdité potentielle, dans lequel des techniques telles que l'implant cochléaire pourraient être utilisées. La surveillance et la prévention de l'apparition de tumeurs (par exemple les mélanomes) sont également à prendre en compte et, si elles devaient apparaître, elles devraient également être traitées de manière appropriée. Certaines altérations de la peau et de la morphologie faciale peuvent également nécessiter une intervention chirurgicale, même si elle n'est pas aussi fréquente. Enfin, si des problèmes oculaires apparaissent, ils doivent également être traités.

La plupart du temps syndrome de Waardenburg présente habituellement génère aucune complication majeure dans ses formes les plus courantes, le type 1 et de type 2, de sorte que les personnes souffrant ont tendance à mener une vie typique. Cela ne signifie pas qu'ils n'ont pas de difficultés, mais en général les perspectives est positif d'avoir une bonne qualité de vie.

Dans le cas des sous-types 3 et 4, le nombre de complications peut être plus élevé. 4 Pour la souffrance de mégacôlon peut générer des perturbations qui mettent en danger la vie du malade. Ce dernier cas est le cas du mégacôlon, s'il n'est pas correctement traité.

Le traitement de ces complications peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger cette mégacôlon ou améliorer la fonctionnalité du membre supérieur (par exemple, la reconstruction à part les extrémités et les doigts). Si une déficience intellectuelle qui appliquent des directives éducatives qui tiennent compte des éventuels problèmes qui en découlent, comme un plan individualisé dans l'éducation (bien que généralement la déficience intellectuelle est généralement bénigne) peuvent également être nécessaires.

De même, il est également nécessaire d'évaluer l'éventuelle affectation psychologique: la présence d'anomalies morphologiques peut déclencher des problèmes d'anxiété, d'estime de soi et de dépression découlant de l'image de soi. Si nécessaire, une thérapie psychologique peut être très utile.

Références bibliographiques:

Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. et Saldarriaga-Gil, W. (2016). Syndrome de Waardenburg type 1 chez les jumeaux monozygotes et leur famille. Journal de la Faculté de médecine, 64 (2): 365-371.
Santana, E.E. et Tamayo, V.J. (2015). Syndrome de Waardenburg, Présentation d'une famille affectée. Gazette médicale d'Espirituana, 17 (3). Cuba
Waardenburg, P.J. (1951). Un nouveau syndrome associant anomalies du développement des paupières, des sourcils et de la racine du nez avec pigmentaire de l'iris et de la chevelure et avec surdité congénitale. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.