Bonsoir tout le monde ! Récemment j'ai lu un article stupéfiant de @vanessahampton sur l'hormone de croissance et son utilisation possible dans le domaine du sport pour une éventuelle amélioration des performances.C'était un article très intéressant qui m'a inspiré, je vous conseille de jeter un coup d'oeil.

L'article discutait la relation entre Lionel Messi et l'hormone de croissance, Messi a été diagnostiqué pour une insuffisance hormonale quand il avait 10 ans. Heureusement, il a reçu un traitement adéquat qui lui permet de compenser son retard de croissance, sans ce traitement Messi était condamné d'avoir une très petite taille à l'âge adulte ( 1.7 m de taille n'est pas si mauvais après tout ).

Le déficit en hormone de croissance est une cause parmi plusieurs causes de nanisme et les gens tendent à les confondre quoique certaines soient parfaitement récupérables avec une bonne prise en charge, cela peut changer toute une vie. Aujourd'hui, on va voir les types fréquents de nanisme avec des exemples types.

Les os longs de l'homme sont composé de trois parties: La diaphyse, l'épiphyse et la métaphyse et ils sont couverts par une couche protectrice appelée Périoste. Les structures osseuses du bébé sont généralement cartilagineuses et avec le temps elles s'ossifient. avant la puberté un cartilage spécifique appelé " cartilage de conjugaison" permet à l'os de se développer en longueur, alors que le périoste permet aux os de se développer en épaisseur. Les hormones sexuelles, quand elles atteignent un taux spécifique à la puberté , engendrent la soudure des os longs à travers le cartilage de conjugaison et la croissance s'arrête.

1.L'achondroplasie:

C'est la cause la plus fréquente du nanisme avec des membres courts à travers le monde, la maladie est caractérisée par un retard de croissance dysharmonieuse, c'est-à-dire le tronc est parfaitement normal par rapport à l'âge mais les membres sont petites. Elle associe des modifications craniofaciale tel qu'une racine du nez aplatie, une macrocrânie ( grosse crâne) et parois des déformations du rachis.

L'acteur aimé par tout le monde Peter Dinklage connu pour son rôle dans la fameuse série "Game of thrones" souffre de cette maladie.

The Wee Man 'Jason Acuña ' est un autre bon exemple, c'est impressionnant que cette maladie ne les ait pas arrêtés à devenir des superstars.

L'homme a 46 chromosomes en paires, il hérite un chromosome de chaque parent. Un gène est une partie du chromosome qui code pour une protéine fonctionnelle, donc c'est logique d'avoir 2 variants d'un même gène.Chaque variant possible de n'importe quel gène est appelé un allèle.

L'achondroplasie est généralement une maladie autosomique dominante c'est-à-dire un seul allèle présent suffit de déclencher la maladie mais des cas sporadiques ont été identifiés. Elle est due à une mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus du chromosome 4. On obtient une activité accrue des récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes, ces sont des cellules qui élaborent la matrice osseuse. Le récepteur a un rôle inhibiteur sur la croissance des cellules cartilagineuses appelées les chondrocytes, le résultat est ainsi un arrêt de croissance normale des os des membres.

Des chercheurs ont essayé de trouver des remèdes pour cette maladie, il y a du progrès mais jusqu'à maintenant aucun traitement n'est efficace, l'achondroplasie reste incurable.

2.L'insuffisance thyroïdienne:

La glande thyroïde est une glande qui appartient au système endocrinien, c'est un ensemble des organes dont le rôle essentiel est la sécrétion des substances chimiques appelées hormones qui exercent plusieurs fonctions physiologiques dans l'organisme.

Comme son nom l'indique la glande thyroïde sécrète les hormones thyroïdiennes sous contrôle de l'hypophyse.Si vous vous poser la question, qu'est ce que l'hypophyse ? N'inquiétez pas on va traiter le sujet par la suite.

Ces hormones sont indispensables pour le bon fonctionnement de l'organisme, ils ont plusieurs roles physiologiques tels que:

• Assurer une Croissance normale des os
• Assurer une maturation du système nerveux
• Stimulation d'une production énergétique satisfaisante
• Interviennent dans la régulation de métabolisme glucidique, lipidique et protidiques.

Parfois pour des raisons multiples, on peut trouver un déficit en hormones thyroïdiennes, cette condition est appelée Hypothyroïdie .Généralement les symptômes sont assez importants dès le jeune âge de telle sorte que l'enfant soit diagnostiqué précocement dans sa vie. Dans d'autres scénarios, les symptômes sont très discrets ou inexistants et le tableau clinique se limite à une petite taille accompagnée généralement des difficultés scolaires. Malheureusement beaucoup des parents n'avaient même pas la peine d'amener leur enfant chez un médecin et risquent de le condamner à vie pour nanisme alors que sa maladie est totalement curable.

Dans sa forme commune, le malade est généralement obèse et il a une petite taille et des membres courts (aspect dysharmonieux). Une ensellure nasale avec retroussement de l'extrémité du nez peut être présente, l'hypertrophie  musculaire (augmentation de la masse musculaire), la sécheresse de la peau ainsi que la constipation fréquente est aussi des signes de l'hypothyroïdie.

L'hypothyroïdie peut toucher toutes les tranches d'âge, du nourrisson jusqu'à l'adulte. Évidemment elle est plus grave chez les jeunes car elle peut affecter le développement normal statural et neurologique, le traitement est une substitution en hormones thyroïdiennes et le malade mènera une vie parfaitement normale.

3.Le déficit en hormone de croissance: 

Vanessa Hampton a bien expliqué l'hormone de croissance dans son article. Si vous comprenez bien l'anglais, vous pouvez le lire pour un maximum d'informations sinon moi j'ai essayé de vous faire un petit résumé.

L'hormone de croissance est une hormone sécrétée par une glande qui se trouve à la base du cerveau appelée glande pituitaire ou bien 'l'hypophyse' (composé de 2 parties, antérieure et postérieure) sous contrôle d'une autre glande juste au-dessus appelée hypothalamus. Dans notre cas seulement l'antéhypophyse (partie antérieure) qui sécrète l'hormone de croissance.

L'anté-hypophyse contrôle aussi plusieurs fonctions physiologiques tels que la reproduction,la maturation sexuelle , la sécrétion des hormones sexuelles et la sécrétion des hormones thyroïdiennes.Voici un tableau qui résume les différentes hormones sécrétées ainsi que leurs actions.

Le cycle est simple, l'hypothalamus sécrète une hormone appelée GHRH (Growth hormone releasing hormoné), ce qui va activer l'hypophyse et stimuler la production de l'hormone de croissance. Par contre si l'hormone elle-même est 

élevée, elle va exercer une action inhibitrice sur l'axe hypothalamo-hypophysaire pour freiner la production, c'est ce qu'on appelle la rétroaction négative (Negative feedback en anglais). Ce même modèle d'interaction aussi est valable pour les autres hormones.

Chez les enfants l'hormone de croissance a une action anabolisante pure c'est-à-dire elle favorise la croissance et la construction protéique des os et des muscles ainsi que les viscères. En plus elle élève la glycémie et la mobilisation des graisses utilisées pour des raisons énergétiques liées à l'état d'anabolisme de l'organisme. Donc un déficit peut être très grave chez un enfant car il serait condamné de nanisme a l'âge adulte.

Les enfants qui souffrent de déficit en hormone de croissance sont généralement petits mais ils conservent leurs capacités cognitives ( Contrairement au déficit en hormones thyroïdiennes qui est plus grave).

Le traitement est une substitution en hormone de croissance pour avoir une croissance normale, le joueur de foot mondial Lionel Messi souffrait de déficit ce qui a obligé ses parents de le ramener à Barcelone afin d'avoir le bon traitement. Heureusement pour lui il devient l'un des joueurs les plus impressionnants de l'histoire de football, le handicap est devenu une grandeur !

4.Le syndrome de Turner:

Le syndrome de Turner est une affection génétique qui touche les filles, il est caractérisé par une monosomie X, c'est-à-dire que les filles possèdent un seul chromosome X mais d'autres anomalies du chromosome X sont possibles. Ce processus anormal est lié à une perturbation lors de la fécondation de l'oeuf ou bien lors des premières divisions d'un oeuf fécondé. Voici comment le caryotype rassemble. 

On se rappelle que chez un sujet normal, il existe 46 chromosomes dont 2 sont X/Y chez un sujet masculin ou bien 

X/X chez un sujet féminin, mais dans notre cas on remarque qu'il existe un seul chromosome X définissant le syndrome de turner.

Les filles touchées souffrent d'un déficit statural sévère qui s'aggrave avec le temps. Il faut toujours suspecter le syndrome de turner en premier lieu chez les filles de très petite taille. Des anomalies dysmorphiques peuvent être présentes mais la présentation clinique est différente d'un sujet à un autre. Heureusement les filles atteintes gardent parfaitement leurs fonctions intellectuelles.

Un bon exemple est l'actrice américaine Linda Hunt qui souffrait de syndrome de Turner et elle a réussi à nous laisser des beaux souvenirs dans ses films : Kindrgarten Cop, Silverado et The Year of living Dangerously...

Il n'a pas un traitement spécifique à cette maladie mais la prise en charge consiste en une injection hormonale au moment de la puberté.

Le nanisme n'est pas toujours lié à un problème qui affecte le processus de croissance, il peut être secondaire à une autre pathologie sous-jacente. Les causes sont multiples allants d'une simple dénutrition prolongée à des maladies complexes comme les atteintes cardiaques et hépatiques.

Le nanisme est un handicap organique, psychologique et sociale mais plusieurs fois il s'agit d'une cause curable, il ne faut jamais hésiter à rendre visite chez un médecin pour un avis si vous suspectez quelque chose. Sûrement vous avez remarqué que j'ai pris des personnes célèbres comme des exemples, pourquoi ? tout simplement parce que je suis certain que Le handicap n'est pas forcément un obstacle au succès. En fait, j'aime pas le mot Nain, c'est moche ! je préfère petit et si jamais vous rencontrez une personne de petite taille, montrez-lui cet article.

A la prochaine les amis !

 Ouvrage de référence:  

Achondroplasie

Peter Dinklage

Jason Acuña

Hormones thyroïdiennes

L’hypothyroïdie congénitale

Hormone de croissance

Syndrome de Turner 

Génétique du syndrome de Turner

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