华大癌变中的案例，出生缺陷这口锅谁来背

2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。

7月13日的《华大癌变》继上次的举报信再一次将华大推上舆论的风口浪尖，今天股市一开盘，华大基因就跌停了。

无创 DNA 这个产前筛查项目上市有很多年了，大致是通过母体外周血中含有的胎儿游离DNA，利用高通量测序来计算胎儿染色体非整倍体的风险性。湖北收费经历了12年的3000多，2000多到2016年湖北省物价局与省卫生计生委定价的1460元，甚至有些区域针对特定人群采用了免费模式。

无创 DNA 作为筛查项目，卫计委明确规定了适用人群、慎用人群和不适用人群。其中不适用人群明确如下：

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

1. 孕周<12＋0周。
2. 夫妇一方有明确染色体异常。
3. 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4. 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6. 孕期合并恶性肿瘤。
7. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

在无创DNA之前筛查唐氏综合征的是血清学筛查-唐氏筛查，对于筛查出的阳性病例采用侵入性的诊断（绒毛取材、羊水穿刺、脐血穿刺）。血清学筛查先天不足在于有5%的假阳性，另外不论是采用二联、三联、四联的筛查方法，它的检出率也只有60%-80%。

一个是5%的假阳性产生不必要的侵入性诊断，另一个是最高80%的检出率，那么就有20%的人群是假阴性，产生了漏检。侵入性诊断是在超声的引导下进行，这个对医生的手法、经验要求比较高，孕妇的心理也造成了影响，介入性诊断会造成一定几率的流产风险。

回到开头的案例：

根据男孩母亲的记述，可以梳理出这场悲剧的脉络与要点——

首先，产妇曾经有过不良孕产史，因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”，好尽早确保胎儿是否健康。

有不良孕产史，夫妇在下次怀孕之前一定都要检测染色体-外周血染色体核型分析或者在流产时采集流产胎儿的绒毛或者组织做流产组织芯片，分析是胎儿自身染色体问题还是遗传问题。

于是望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

基于唐氏筛查的局限性，在孕妇经济许可且同意的情况下，可以建议不做唐筛而直接进行无创DNA检测。结果显示低风险，提示胎儿21、18、13三条染色体没有数目异常。

“13号染色体长臂缺失综合症”是染色体结构异常，染色体结构异常有①缺失②重复③倒位④易位。

“脑发育不良”、“虹膜缺损”不在无创DNA的检测范围。明确一点21三体（唐氏综合征），18三体（爱德华氏综合征），13三体（帕陶氏综合征）都是染色体数目异常，无创DNA的检测限于检测染色体的数目异常。

有些单位在出具针对21、18、13三对染色体标准型综合征的正式检验报告的同时，对检测结果显示有其他染色体异常的样本，会发补充报告，这种情况有三种原因：1、孕妇存在染色体异常 2、胎儿存在染色体异常 3、胎盘存在染色体异常，这种辅助报告只供临床研究用，不收费、不做诊断依据、不属于检验报告的范围。

后来，产妇在省级医院做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生本来打算建议产妇做穿刺检查，当得知无创检查低风险后，便认为“问题应该不大”，并嘱咐产妇三周后复查B超。三周后，产妇在望城妇幼复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。这期间，产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C，教授得知无创低风险后，同样告知：问题不大，胎儿的异常“一般情况都会长好”。

该案例通过超声检查已经发现异常，如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议，但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会，故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。

任何技术都有局限性，华大在致孕妈妈的信中指出，总共313万例检案中约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。

无创DNA检测需要签署知情同意书和保险同意书，保险的赔付原则如下：1、报告高风险，报销产前诊断的费用，金额不超过2500元 2、结果低风险，出生确诊为21、18、13三体综合征的保险公司赔付40万 3、结果低风险，出生前产前诊断确诊为21、18、13三体综合征并引产的保险公司赔付2万

随着医学的发展产前检查的种类也在不断增多。怀孕过程中十几次的产检就是为了实时观察大人与小孩的状况，这是一个动态的过程，有问题也不要有侥幸心理该做产前诊断的一定要去做。

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