El síndrome de X-Frágil (SXF)
Muy buenas noches, lectores amigos. Hoy vamos a tratar el tema del síndrome X-Ffrágil. Espero que les resulte de agrado e interés.
¿Qué es el síndrome de X-Frágil (SXF)?
Es un trastorno hereditario y genético que se relaciona con el cromosoma X, puede causar discapacidad intelectual (95% en hombres y 40% en mujeres) y dificultades en el aprendizaje. A las personas que lo padecen se les conoce como afectadas y como portadoras a los que lo pueden transmitir.
Son afectadas 1 de cada 6000 mujeres y 1 de cada 4000 hombres y son portadores 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres. Estas cifras son de la sociedad de SXF de Madrid, para el año 2016.
Las causas.
Es una mutación de un gen llamado FMR-1 que se encuentra en el cromosoma X, el cual determina el sexo en las personas. Este gen elabora una proteína que es capaz de evitar una discapacidad intelectual. Esta proteína es responsable, a su vez, de la formación de los tejidos que conectan las articulaciones.
El gen cuando muta, se vuelve inoperante y en consecuencia la proteína FMRP deja de producirse, lo cual tiene como consecuencia que la persona pueda padecer de discapacidad intelectual.
El caso de las mujeres.
Por tener dos cromosomas X, las mujeres presentan menos síntomas porque el cromosoma sano fabrica la FMRP en forma normal y de alguna forma logra compensar la limitación de su otro cromosoma frágil.
La herencia.
En el caso de la mujer. En cada embarazo hay un riesgo de transmisión de 50% del SXF, es por eso que los hijos pueden nacer portadores o ser afectados.
En el caso del hombre. Cuando es portador, como resultado todos sus hijos serán portadores. La mujer recibe el X frágil de su padre y sus hijos varones saldrán totalmente normales porque son receptores únicamente del cromosoma Y del padre.
Características.
La población afectada con SXF es muy diversa; pero se pueden nombrar algunas características generales.
Conducta.
Hiperactividad.
Pataletas, descontrol, rabietas.
Problemas de atención.
Ansiedad social (importante)
Algunas características del trastorno del espectro autista como aleteos, estereotipias, alteraciones sensoriales y poca incorporación de la mirada en los actos comunicativos.
Físicas.
Difieren de una persona a otra y aparecen después de la pubertad.
Rostro estrecho y alargado.
Orejas despegadas y grandes.
Frente despejada y amplia.
En los hombres los testículos se observan de gran tamaño.
Tejidos que dependen de la proteína FMR.
Otitis.
Estrabismo.
Pies planos.
Hipotonía.
Problemas cardíacos.
Área intelectual.
Su falta de atención, hiperactividad, ansiedad y compromiso cognitivo causan que se desarrollen problemas en el aprendizaje (lectura, escritura y matemática)
Lenguaje.
Hay atraso para iniciar el habla.
Ecolalias.
Lenguaje repetitivo.
Limitaciones para comprender el lenguaje.
Lo positivo.
Fortaleza visual (memoria y atención)
Buen sentido de la orientación.
Buen humor.
Capacidad para imitar.
El diagnóstico.
Se realiza por sangre mediante técnicas muy específicas de biología molecular. Antes de 1994 se utilizaban otros procedimientos, las cuales no era confiables.
El SXF no siempre presenta manifestaciones que se pueden visualizar fácilmente por lo que la relación de síntomas/conductas con el síndrome no siempre es identificable.
La evolución.
No tiene cura.
La persona puede ser totalmente autónoma, pero para ello es necesario un diagnóstico a tiempo, un equipo de especialistas y profesionales entendidos en la materia.
Atención psicopedagógica y psicológica tan tempranamente como se pueda. Controles neurológicos y medicación.
Aún en casos donde el diagnóstico ha sido tardío, es posible una evolución adecuada si se cumple con un protocolo de actuación donde participen en forma activa tanto la familia como el grupo de especialistas.
Importante.
En las mujeres tanto la menopausia precoz (antes de los 40 años) como la falla en los ovarios, afectan a una cantidad importante de pacientes con SXF.
Ovulación irregular.
Problemas de fertilidad.
Tristeza, sofocos, angustia.
Por eso ante cualquier irregularidad se debe realizar un análisis en la sangre con las técnicas indicadas de biología molecular, para estar seguros y salir de dudas.
Referencias.
¿Qué es el síndrome del cromosoma X-Frágil?
Y si quieres saber más sobre estos temas puedes visitar mis redes.
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