나: 목둘레? 에에?? 목둘레?
와이프:
목둘레 있잖아. 기형아 검사하면서 초음파로 보는 거!!!
산부인과 의사가 그것도 몰라??

나: 이런거 말하는 건가?

와이프:....

나:.... 정상이래? ㅎㅎ 맛난 거 먹자~♥

임신 중인 산모나,
임신을 준비하는 산모들이 받는
스트레스 혹은 근심거리 중 하나는
'우리 아기가 건강한지'인 것 같습니다.
뱃속에서 건강함을 나타내는 척도는
지능도 아니고 운동성도 아닌
'기형의 유무'일 것입니다.

혹시나 아기가 이상하지 않을까? 손가락이 한 개가 더 붙어 있지 않을까?
다운증후군을 앓고 있는 것은 아닐까? 심장질환을 앓고 있는 것은 아닐까?

이와 같은 여러 걱정은
분만 후까지도
이어지는 것 같습니다.

산부인과에 종사하고 있는 저 또한
아기의 기형아 검사하는 날과
정밀초음파 보는 날은
걱정과 긴장의 연속이었습니다.
봤던 초음파 다시 보고, 또 보고,
정말 문제없는 건가? 하고
계속 보았습니다.

확률적인 기형의 발생률과
우리 집 아기에게 기형이 없는 것은
다른 이야기이기 때문에
많은 걱정을 했습니다.

아내에게 손가락이 하나 더 있으면
'수술받으면 된다!'며 안심시키고
초음파를 보기 시작했지만,
보는 내내 조마조마했었던 것 같습니다.

이러한 기형들을
산부인과에서 미리 알아보는
여러 검사방법들이 있습니다.

대표적인 방법 중의
하나가 초음파이고,
임신 분기별로
아기의 구조적 기형을
확인하는데
큰 도움을 주고 있습니다.

임신 1분기, 특히 11주경에는
초음파를 이용하여 목덜미투명대를
측정하게 되고,
다운증후군을 비롯한
여러 염색체 질환의 고위험군 여부를
결정하게 됩니다.
질환의 유무를 확인하는 것이 아닙니다

염색체 질환 중
다운증후군의 발생 위험은
산모의 나이가 증가할수록
올라가게 되고,
특히 35세 이후에는
더욱 더 증가하는 경향을
보입니다.

다운 증후군(Down syndrome)은 21번 염색체가 정상보다 많이 발현 될 경우에 나타나는 질병으로 신체적 발달 지연과 안면 기형과 지적 장애를 동반하는 가장 흔한 삼염색체성이다. 1000명의 아기당 1명 정도의 빈도로 발생하며, 부모의 염색체는 대부분 정상이다. 다운 증후군의 치료는 명확치 않으나 교육과 유복한 환경이 삶의 질을 향상시키는데 도움이 되는 것으로 알려져 있다. 선진화된 국가에서 의학 기술로 기대 수명을 50 ~ 60세까지 올리는 것이 가능하다. from wikipedia

만삭 때 35세인 경우는 1/385 정도의 빈도로 다운증후군이 발생합니다. 그 외 다른 염색체 질환까지 포함하면 204명 중에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

35세 산모의 경우는 1대 204~385인데, 이는 0.25~0.5%의 빈도입니다.
45세 산모의 경우 1: 19~30 정도의 빈도인데 대략 3~5%정도로 생각할 수 있겠습니다.

높다고 생각하면 높은 빈도, 낮다고 생각하면 낮은 빈도입니다.

예전의 경우에는,
나이 하나만을 기준으로
양수검사와 같은 확진검사를
시행하곤 했습니다.

하지만!
대략 70%의 다운증후군 환자들이
35세보다 젊은 여성에서
출생함을 알게 되면서,
산모의 혈액에서
예측할 수 있는 인자들을
발견하게 되었습니다.

그 인자들은 16주경에 시행할 기형아검사편에서 말씀드릴 MSAFP, hCG , uE3, inhibin PAPPA 등이 있습니다.

Nuchal Translucency, 목덜미투명대검사는
단일 검사 하나만으로
Dectection rate 64-70% 정도로
다운증후군을 확인할수 있는
훌륭한 검사입니다.

인터넷 글들을 보면
'목둘레검사'라고
알고 있는 엄마들이
적지 않은 것 같습니다.

Nuchal translucency 목덜미투명대 두께를
측정하는 검사입니다.

목덜미??

목덜미가 투명한가요?!!!

목덜미투명대는
보통 11주+0일부터 13+6일
그리고
아기의 크기가 45mm-84mm사이일때
보통 측정을 합니다.

그리고 여러번 측정해서
그 중 가장 큰 값을
기록하게 됩니다.

아기의 정중단면 (mid-sagittal section)으로
초음파 빔을 쏴야하기 때문에
아기의 자세와 위치가 중요합니다.

이 때문에 엄마들이
초음파 검사를 하다말고
일어나서 걷는다던지,
음료수를 마신다던지,
시간이 경과한후에
초음파를 다시보게 되는 것입니다.

정중단면 : 몸의 정중면(median plane), 즉 몸을 세로 앞뒤방향으로 나란히 지나면서 몸을 좌우로 나누는 단면

보통은 11주 무렵에는
아기가 어느 정도 컸기 때문에
배를 통해서 초음파를 시행하게 되지만,

아기의 위치나 자세에 따라서
질을 통해서 보는것이
유리할때도 있습니다.

이 검사를 미리 하게 되면 어떤 장점이 있나?

• 추가적인 정밀 심초음파검사 시행 여부를 결정에 도움을 줄수 있습니다.
• 추가적인 침습적인 검사를 시행할지 하지 않을지 결정에 도움을 줄 수 있습니다.

그 외에도
beta hCG 와 PAPP-A를
임신 11-13주경에 측정하여
다운증후군과
다른 염색체질환( 18 trisomy, 13 trisomy)의
위험성을 확인할 수도 있습니다

beta hCG는 다운증후군에서 증가
PAPP-A는 다운증후군에서 감소

아기의 크기에 따라
평균값은 변화할 수 있고,
연구 및 지역에 따라
목덜미투명대의 기준값은 조금씩 다를 수 있지만,
주수에 맞는 95 또는 99percentile 이상,
보통 3mm기준 혹은 3.5mm으로 나누고 있습니다.

태아의 목덜미투명대 두께는
아기가 커질수록 증가합니다.
45mm의 아기는 2.1mm가 95percentile이라면
84mm의 아기는 95percentile 이 2.7mm입니다.

이 기준은 논문이나 연구마다 조금 다를 수 있습니다.

증가된 목덜미투명대는
14주가 지나면서
서서히 사라지는 경향을 보이나
일부에서는 지속될 수 있습니다.

이렇게 목덜미투명대가 증가한는 것은 한가지 이상의 이유로 목의 피부아래에 수분이 저류되는 것으로 보입니다. 태아의 심장기능이상, 머리와 목의 정맥 울혈(congestion), 세포외기질의 구성의 변화, 림프액배출의 실패, 태아빈혈, 태아의 선천성감염, 저단백증 등에 의해서 발생할 수 있습니다.

목덜미투명대검사에서
95percentile 보다 낮은 경우는
중대한 기형(major abnormalities)없이
분만할 확률이 97%,

95-99 percentile에 속하는 경우는
93%의 확률로 기형없이
분만하는 것으로
알려져 있습니다.

하지만
목덜미투명대가 늘어나게 되면 (3mm이상)
추가적인 검사를 권유하게 되고
염색체 검사를 권유하게 됩니다.

그리고 염색체 검사에서도
정상이라 하여도,
여러 선천성 기형 및 좋지 않은 결과
fetal malformations, deformations, dysgeneses, and genetic syndromes의
위험이 증가할 수 있어서
추후 지속적인 검사들이 진행되게 됩니다.

염색체 검사 방법,
침습성(어느정도 아기에게 위해가 되는지)과
비용, 검사 시점에 대해서
지정의와 상의가 필요합니다.

그리고 진단 후 관리에 대해서도 신중한 상의가 필요합니다.

이와 관련되어 최근 미국에서 있었던 일화를 알려드리겠습니다.

다운증후군에 대한 개인적 의견은 포스팅에 쓰지는 않겠습니다

2016년 06월 09일 연합뉴스에는 『다운증후군 딸 둔 美여성이 낙태 권유한 의사에 쓴 '감동' 편지(연합뉴스 20160609),-바로보기』 기사가 나왔습니다. ABC뉴스를 이용한 기사에 의하면, 코트니 베이커(미국 플로리다 주 스탠퍼드)는 딸 에머슨 페이스를 임신때 산전검사를 통해 딸이 다운 증후군이라는 사실을 알게 되었고, 의사는 낙태를 하지 않겠다는 부부의 의견에도 불구하고 다시 생각해보도록 권유하였습니다. 이에 베이커씨는 심적으로 힘든 기간을 보내게 되었으나 출산후, 비록 딸이 다운증후군을 앓고 있지만 어느누구보다도 딸과 행복하게 잘지내고 있었다는 편지를 의사에게 보냈습니다. ABC 뉴스에서는 '그 의사가 내편지에 어떻게 반을 할 지 모르겠지만 신이 기적을 일으켜 그가 생각을 바꾸길 바란다'고 밝혔다고 합니다.

Baker 씨가 쓴 편지 원문 - 바로보기

(구글번역기 및 제가 번역을 하여 오역 및 의역이 있을 수 있어 원문 첨부합니다.)

친애하는 의사선생님, 한 친구가 최근에 그녀의 산전 진단 전문가가 자신의 초음파 검사 중에 자녀를 볼 것이라고 말했을 때 그는 "완벽합니다."라고 말했을 것입니다. 아들이 다운 증후군으로 태어났을 때 그 의사를 방문했습니다. 그는 어린 소년을 보고 말했습니다. "내가 말했었죠. 그는 완벽합니다."그녀의 이야기는 나를 마음 상하게 하였습니다.

Dear Doctor,A friend recently told me of when her prenatal specialist would see her child during her sonograms, he would comment, “He’s perfect.” Once her son was born with Down syndrome, she visited that same doctor. He looked at her little boy and said, “I told you. He’s perfect.”Her story tore me apart.

(중략)

그러나 지지와 격려 대신에, 당신은 우리가 아이를 유산할 것을 제안했습니다. 내가 당신에게 딸의 이름을 말하자, '다운증후군이 있는 아이와 함께하는 것이 얼마나 삶의 질이 낮을지' 알고 있는지 재차 물었습니다. 그리고 당신은 우리가 임신을 유지하기로 한 결정에 대해 다시 생각해볼 것을 제안했습니다. 그 첫 번째 방문에서, 우리는 우리의 약속을 두려워했습니다. '나의 아기는 완벽했다' 라는 진실을 말해주지 않았기 때문에 나는 참을수 없을 만큼 힘든 시간을 보내야만 했었습니다.나는 화를 내는 것도 아니고 씁쓸하지 않습니다. 나는 정말로 슬플 뿐입니다..

But instead of support and encouragement, you suggested we terminate our child. I told you her name, and you asked us again if we understood how low our quality of life would be with a child with Down syndrome. You suggested we reconsider our decision to continue the pregnancy. From that first visit, we dreaded our appointments. The most difficult time in my life was made nearly unbearable because you never told me the truth.My child was perfect.I’m not angry. I’m not bitter. I’m really just sad.

(중략)

내가 겪은 일을 다른 엄마들은 겪지 않았으면 하는 것이 제 소원입니다. 그리고 당신 또한 모든 초음파와 함께 진실한 아름다움과 순수한 사랑을 보기를 소원합니다. 엄마의 자궁에 사랑스럽게 자리잡은 다른 다운 증후군 아기를 보았을때, 그 엄마를 보고 진실을 말하길 기도합니다. "당신의 아이는 절대 완벽합니다."

So my prayer is that no other mommy will have to go through what I did. My prayer is that you, too, will now see true beauty and pure love with every sonogram. And my prayer is when you see that next baby with Down syndrome lovingly tucked in her mother’s womb, you will look at that mommy and see me then tell her the truth: “Your child is absolutely perfect.

낙태가 허용되는 미국에서도, 낙태를 허용하지 않는 한국 모두 산전 검사후 적절한 상담이 필요하다고 생각하며 오늘 글을 마무리 하겠습니다.

더 재미있고 유익한 글들을 쓰도록 노력하겠습니다. 이상 모든 여성이 행복하고 건강하길 바라는 @forhappywomen 이었습니다.

References>

1.Berek & Novak's Gynecology. 15th edition.
2.Clinical Gynecologic Endocrinology and Infertility 8th Edition.
3.Williams Obstetrics. 24th Edition