ALS patient walks and breathes independently again thanks to experimental treatment/Paciente de ELA vuelve a caminar y respirar sola gracias a un tratamiento experimental
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ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) is a progressive neurodegenerative disease that primarily affects the motor neurons in the brain, brainstem, and spinal cord, which control voluntary muscle movements. As these neurons degenerate and die, muscles lose their ability to receive movement signals, resulting in progressive muscle weakness, atrophy (loss of muscle mass), and eventually paralysis and death.
La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una enfermedad neuro-degenerativa progresiva que afecta principalmente a las neuronas motoras del cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal, que son las encargadas de controlar los movimientos voluntarios de los músculos. A medida que estas neuronas se degeneran y mueren, los músculos pierden su capacidad de recibir señales para moverse, lo que provoca una debilidad muscular progresiva, atrofia (pérdida de masa muscular) y, finalmente, parálisis y muerte.
In most cases, the cause of ALS is unknown, and a small percentage is genetic. Currently, there is no cure for ALS; the only treatment available is palliative and symptomatic treatment focused on improving the patient's quality of life. One of the most famous people with this disease was the renowned physicist Stephen Hawking, whom you've all seen confined to his prodigious wheelchair. Interestingly, Hawking was given two years to live, but he managed to live to 72.
En la mayoría de los casos, la causa de la ELA es desconocida y un pequeño porcentaje tiene origen genético. En la actualidad no existe una cura para la ELA, lo único que se pude hacer es darle al paciente un tratamiento paliativo y sintomático, enfocado en mejorar la calidad de vida del paciente. Una de las personas más famosas con esta enfermedad era el conocido físico Stephen Hawking, al que todos habréis visto postrado en su silla de ruedas prodigiosa. Curiosamente a Hawking le daban dos años de vida y consiguió vivir hasta los 72 años.
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But this may change thanks to a recent medical breakthrough in the treatment of a rare and highly aggressive form of amyotrophic lateral sclerosis, known as FUS-ALS, associated with a mutation in the FUS gene. In this experiment, a young patient who had lost the ability to walk and breathe unaided was able to recover them thanks to an experimental treatment with a drug called Ulefnersen, a technology that reduces the production of the mutated FUS protein, which causes neuronal damage in this ALS subtype.
Pero parece que esto puede cambiar gracias a un reciente avance médico en el tratamiento de una forma rara y muy agresiva de esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA-FUS, asociada a una mutación en el gen FUS. En este experimento, una joven paciente que había perdido la capacidad de caminar y de respirar sin ayuda, logró recuperarlas gracias a un tratamiento experimental con un fármaco llamado Ulefnersen, una tecnología que permite reducir la producción de la proteína FUS mutada, causante del daño neuronal en esta variante de ELA.
This patient had been receiving long-term injections of the drug Ulefnersen since late 2020. After the treatment, she was able to walk and breathe on her own again, skills she had completely lost. The treatment was developed by neurologist Neil Shneider's team at Columbia University and tested in a small group of twelve patients, all of whom suffered from the ALS-FUS genetic variant, which accounts for less than 5% of ALS cases and typically appears before the age of 40 with very rapid progression.
Esta paciente, estuvo recibiendo inyecciones prolongadas del medicamento Ulefnersen desde finales de 2020, tras el tratamiento experimentó la paciente pudo volver a caminar y a respirar por sí sola, habilidades que había perdido completamente. El tratamiento ha sido desarrollado por el equipo del neurólogo Neil Shneider en la Universidad de Columbia y probado en un pequeño grupo de doce pacientes que padecían todos ellos la variante genética ELA-FUS, que constituye menos del 5% de los casos de ELA y suele aparecer antes de los 40 años con una progresión muy rápida.
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Although most patients with this variant of ALS do not survive long, treatment has allowed some to live longer and with a better quality of life. This specific case represents the first time a patient with FUS-ALS has recovered lost motor and respiratory functions, opening up new hope for the treatment of genetic forms of ALS and other neurodegenerative diseases. A global Phase 3 clinical trial is currently underway to evaluate the efficacy and safety of Ulefnersen in a broader population.
Aunque la mayoría de los pacientes con esta variante de ELA no sobreviven mucho tiempo, el tratamiento ha permitido que algunos vivan más y con mejor calidad de vida. Este caso concreto representa la primera vez que un paciente con ELA-FUS recupera funciones motoras y respiratorias perdidas, lo que abre una nueva esperanza para el tratamiento de formas genéticas de ELA y otras enfermedades neurodegenerativas. Actualmente, está en marcha un ensayo clínico global de fase 3 para evaluar la eficacia y seguridad de Ulefnersen en una población más amplia.
Although preliminary results are promising, widespread access to the drug depends on several regulatory steps, the successful completion of trials, and subsequent approval by regulatory agencies. Although the breakthrough is highly significant, there is still no concrete date for commercialization. Still, there is no doubt that this is good news for the 900 patients diagnosed with this disease each year, according to experts.
Aunque los resultados preliminares son prometedores, su acceso generalizado depende de varios pasos regulatorios, la finalización exitosa de los ensayos y la posterior aprobación por parte de las agencias reguladoras. Aunque el avance es muy relevante, todavía no hay una fecha concreta para su comercialización. Aún así, no cabe duda que esto es una buena noticia para los novecientos pacientes diagnosticados cada año con esta enfermedad, según datos de los expertos.
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https://neurosciencenews.com/als-fus-neuropharmacology-29138/