안녕하세요. 한 여자의 ‘아빠’, 한 여자의 ‘남편’인 포해피우먼입니다.

지난번 포스팅을 통해서 기형아검사에 대해서 대략적으로 알아보았어요. 피를 뽑고 집에 돌아온 순간부터 검사 결과가 기다려지실텐데요. 오늘 이야기 해볼 내용은 검사의 선택과 검사결과의 해석입니다. 보시는 동안 너무 어렵다 싶고, 어떤 검사법을 선택해야할지에 대한 제 의견이 궁금하신 분은 가장 아래쪽 부분만 읽으시면 됩니다.

Date 2018.11.06| 편집: @bburi.boram, 만화: @akoano

33세 아내, 30세 산부인과 의사 남편

• 삽화의 대화는 아이 출산 경험에 의거한 ‘Fact’에 ‘Fiction’을 가미한 Faction입니다.
• 대부분의 내용은 산부인과 교과서를 기반으로 하였지만, 의학적 내용은 계속 수정&발전되니 참고 바랍니다.
• 모든 산모는 개개인에 맞춘 진료가 필요하니, 최종 결정은 지정의와 상의 후 신중히 결정하시기 바랍니다.
• 개인적인 가치관이 반영되어있으니 감안하여 읽어주시면 감사하겠습니다.

산부인과에 가면 '이 검사법은 이렇고 가격은 이렇고, 저 검사법은 저렇고 가격은 저렇다'라는 이야기를 들으실텐데 어느 검사를 해야할 지 고르기 어렵죠? 이 때 객관적인 수치를 가지고 비교하곤 하는데 그 때 가장 많이 쓰이는 것이 '발견율'입니다. 발견율에 대해 먼저 이야기해 볼게요.

1. 발견율(Detection rate)

여러 기형아 검사를 비교할 때 가장 쉽게 비교하는 항목은 '발견율, 검출률'입니다. 산모께 설명할 때는 기형아 발견율이라고 하지만, 일반적으로 설명드리는 수치는 다운 증후군에 초점이 맞춰져 있습니다. 아래 표에서 나오는 검사의 '발견율' 은 다운 증후군의 발견율을 의미하는 것이죠. 그렇기 때문에 질환별 발견율도 검사마다 차이가 있습니다.

여러 검사 중에서 통합기형아검사를 설명드릴때 아래와 같이 설명을 드리곤 합니다.

Inegrated test는 임신초기(11주~14주에 검사)와 중기(15~20주)를 통합해서 검사결과를 알려줍니다. 임신 초기에 측정하는 목덜미투명대(Nuchal translucency, NT)와 임신초기 혈액마커, 임신중기에 측정하는 기형아검사(Quadruple test)의 결과를 같이 계산하게 됩니다. 이 검사법은 위양성률을 5%로 하였을 때에 다운증후군을 94~96%발견해 낼 수 있습니다.

이해 하셨나요? 왜 발견율이 94~96%밖에 되지 않는지, 위양성율이라는 내용이 나오는데, 그것은 무슨 의미인지 알고 계신가요? 모든 산모에게 선별검사를 시행하게 되면 질환이 있는 경우가 대부분이지만, 그렇지 않은 경우도 있습니다. 그런 경우를 '거짓 양성, 위양성'이라고 말해요.

그리고 질환을 가지고 있음에도 불구하고 발견되지 않는 경우를 '거짓 음성, 위음성'이라고 말해요. 모든 환자를 다 찾아내기 위해서 검사의 기준을 엄격하게 잡을 경우, 정상인데 '양성'으로 결과가 나오게 됩니다.

그렇기 때문에, 기형아검사는 적당한 기준점을 정해두는데, 그게 거짓 양성율 5%입니다. 너무 어렵죠? 개념적인 내용을 설명드리는게 목적이 아니라, 모든 선별검사는 '하나의 거짓, 오차 없이 발견'하는 것은 불가능하다!는 것을 말씀드리고자 한 거에요. 가장 적절한 수준에서 검사 수준을 정하게 되죠.

2. 통합기형아검사 (Integrated test)

임신 중기 피검사 이후 검사실 일정에 따라 다르지만 4~10일정도 소요된 후 결과값을 받게 됩니다. 인티그레이티드 검사, 임신 1,2차 기형아 검사 등 여러가지 이름으로 불리는 통합기형아 검사의 경우 발견율이 94~96%인데, 이 말은 100명의 다운증후군 아기가 있다면, 95명 정도는 찾아주는 꽤 좋은 검사법이라는 뜻이에요. 생각하기에 따라 100명 중에 5명이나 놓치는 검사법이 아니냐고 할 수 있지만, 매우 많은 수의 엄마들을 검사하였으나 5명만 발견하지 못하는 것이니 좋은 검사법이라 할 수 있어요. 물론, 문제가 없는 산모도 '고위험군'으로 결과가 나온다는 게 문제지만요...

저의 아내도 임신했을때 (당시 만 33세) 이 검사를 받았습니다. 비용도 많이 들지 않고, 95%정도의 발견율 정도면 충분하다고 생각했기 때문이었죠. 놓치게 되는 5%에 대해서는 저희가 감내해야할 운명이라고 생각하기로 했었답니다. 그 때 당시의 자료를 가지고 같이 이야기해볼게요.

3. 실제 통합 기형아 검사 결과지

검사 결과지의 형태, 내용, 참고값 등은 병원마다 다를 수 있으나 제 와이프가 검사받았던 곳의 검사결과지는 크게 2부분으로 구성되어 있었습니다.

• 피검사결과와 목덜미 투명대의 측정값이 평균적인 산모의 수치에 비해서 얼마나 높고 낮은지를 표시해주는 부분. MoM (multiple of median)으로 표시됨
• '다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손'에 대해 고위험군 혹은 저위험군인지 여부

그 중 신경써서 볼 곳은 바로 '위험도 분석' 이겠죠? 내가 고위험군이라면 얼마나 높은 수준일까? 저위험군이라는데, 얼마나 낮은 수준일까? 통합기형아 검사에서는 '1: X'로 표시된 부분을 살펴보시면 됩니다.

병원마다 고위험군 기준은 조금씩 다를 수 있지만, '1: X'의 비율로 결과를 표시하게 되어있고, 일정 확률보다 높은 경우에 '고위험군(High risk)'로 분류합니다. 1:X 라는 비율은 1:100이면 100명중에 1명, 1:1000 이면 1000명중에 1명이란 뜻으로, 고위험군 1:100 으로 결과를 들었다면 1%의 확률로 다운증후군 아기의 위험을 가지고 있다고 생각하면 될 것입니다. (물론 이러한 검사들 또한 고위험군이 아닌데 고위험군으로 나올 위험(거짓 양성률)이 5% 있습니다.)

위의 결과는 저희집 딸의 기형아검사 결과값인데, 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 모두 저위험군으로 나왔습니다. 다행이죠? 결과값 옆에 1: 1500, 1: 27000 으로 표시되어 있는데, '같은 상태의 엄마 1500명 중 1명에서 다운증후군이 태어난다, 27000명의 산모 중에서 1명의 에드워드 증후군이 태어난다'와 같이 해석하시면 됩니다.

다운 증후군은 1:495 정도를 기준으로 하긴 하지만 병원, 검사실, 담당 선생님에 따라서도 그 기준이 다를 수 있습니다. 제가 보았던 환자중에 수치가 가장 높았던 경우는 1:9 였답니다. 이후 시행했었던 확진 검사에서 다행히도 다운증후군이 없는 것으로 판정되었답니다.

저위험군 = '정상' 그리고 고위험군 = '비정상'으로 판단내리면 절대 안됩니다.

다른 케이스를 같이 살펴볼까요?

위와 같이 결과가 나온 산모가 있었는데, 1:66이기에 확률로 생각해보면 1.5%정도입니다. 다른 산모들에 비해 '고위험'이지만, 절대적인 확률은 매우 높은 건 아닙니다. 그렇기 때문에 추가적으로 확진검사를 진행할지, NIPT 검사법으로 한번 더 검사를 해볼지, 혹은 아무런 검사도 하지 않고 경과를 지켜볼 것인지에 대해서 담당선생님과 이야기를 해봐야겠죠?

쌍둥이 및 다둥이의 염색체 이상 발견율은 '단태아'일때보다 낮습니다. 그래서 쌍둥이나 다둥이 엄마들에겐 임신 초기 11주 쯤에 시행하는 목덜미투명대측정이 매우 중요합니다.

4. 니프트(NIPT, Non-invasive prenatal testing)

태아의 태반에 존재하는 세포에서 산모의 혈액으로 들어온 아기의 DNA(Cell-free fetal DNA )를 측정· 분석하며 12~18주 사이에 실시하는 혈액 검사법인데, 혈액 검사임에도 불구하고 비용이 수십만원에 달해 산모님들에 심적 고충을 주는 검사법입니다. 가격이 비싸지만 염색체 질환을 임신 10주라는 이른 시기부터 비교적 정확하게 찾아내주는 좋은 검사인 것은 확실합니다.

다른 검사법들에 비해 이 검사법도 완벽한 검사법이 아니란 사실은 꼭 알아두셔야 합니다.

<꼭 알고 계셔야하는 점>

• 나이가 35세 이상 여성에서 예측률이 높다.
• 20대의 여성에서는 30-40대 산모에 비해 예측률이 낮다.
• NIPT에서 고위험군으로 나온 경우에도 확진을 위해서는 추가검사가 필요하다.
• NIPT를 하더라도 신경관결손증에 대한 평가는 필요하다.
• 태반 모자이시즘, 쌍둥이였으나 자궁내에서 사망한 경우, 산모의 악성종양 등이 있는 경우 잘못된 결과가 나올 수 있다.

검사법의 이름은 회사마다 다르게 지었으나, 검사에 따른 큰 차이는 없으므로 다니시는 병원에서 사용 중인 검사법을 택하시면 됩니다.

• 예) G-nipt(지니프트), Genomom(제노맘), Harmony (하모니), Nice(나이스), Nifty(니프티), Panorama(파노라마), Verifi(베리파이) (abc 순)

5. 어떤 검사를 해야하나요?

많은 엄마들이 고민하는 것 같아요. 쿼드 검사, 통합기형아, NIPT, 양수검사 중에 어떤 것을 선택할지 늘 어렵죠. 교과서에서도 '어떤 검사를 해야 합니다!!!'라고 정해져있지 않습니다. 의사도 고민인데 병원에 찾아오는 산모는 오죽하겠습니까. 비싼 검사를 하자니 꼭 해야하나 싶고, 저렴한 검사를 하면 '잘못된 결과'가 나올까 걱정되고... 검사를 받으시는 산모님의 나이, 다운증후군 가족력, 가족의 경제적 수준, 가족의 가치관 등을 고려해서 결정하면 좋습니다.

개인적으로 추천하는 방법은 통합기형아 검사를 한 후 고위험군으로 나오면 NIPT를 다시 검사하는 방법을 권장하나 최선의 방법은 아닐 수 있습니다. 그리고 향후 낙태 관련하여 법이 바뀌게 되면 생각이 바뀔 수도 있겠네요.

• 보건소에서 받을 수 있는 검사를 하고 싶다면 트리플/쿼드 검사
• 가성비가 좋은 검사를 하고 싶다면 통합기형아검사
• 이른 주수에 결과를 빨리 알고 싶다면 NIPT
• 산모의 나이가 35세 이상이거나, 다운증후군 출산경험이 있어 정확한 검사를 받고 싶다면 NIPT
• 결과를 확실하게 알고 싶다면 양수검사

머리가 지끈지끈 아프시겠지만... 이제 끝났습니다. 기형아 검사 중 통합기형아검사(Inegrated test)와 결과값, 그리고 NIPT에 대해서 알아보았어요. 완전히 이해되시는 분은 없을거에요. 100% 이해되시면... 의학으로 전공을 바꾸시는게 어떨까요? 이번 포스팅을 내용을 읽으셨을 때 담당 선생님과의 상담이 조금 더 만족스러워진다면 좋겠네요.

다음 포스팅에서는 '침습적이지만 진단을 할 수 있는 검사인 양수검사'에 대해서 알아보도록 할게요.

기형아 검사 결과를 선생님마다 설명하는 스타일이 매우 다르기 때문에 오늘 설명드린 내용은 상당히 가치관이 반영되어 있을 수 있습니다. 물잔에 '물이 반이나 있다, 반밖에 없다'처럼 같은 상황을 설명함에도 다르게 느껴질 수 있습니다.

※기형아 검사 내용을 마치며...

저도 의사이기에 앞서 한 여성의 남편이자, 한 여성의 아빠입니다. 저도 아기의 성별이 매우매우 궁금했었던 때가 있었죠. 12주 이전에는 성별 확인에 큰 욕심을 내지 않다가 13주부터는 조금씩 살펴보곤 했었습니다. 산모님과 남편분들이 얼마나 궁금해하시는지 잘 압니다 ㅎㅎㅎ

아내가 임신 13주쯤이었을까요. 아들을 내심 더 원했던 저는 초음파에서 '고추'같은 게 떡하니 있어 '아들이구나!'라고 마음속으로 쾌재를 불렀었던 때가 있었습니다. 하지만 주수가 지나면 지날수록 '고추'같이 보였던 것이 보이지 않았습니다. 20주 정밀초음파를 볼 때는 그 흔적마저도 없어졌지요. (당시 좌절... 하지만 현재는 쾌재!)

남녀 생식기는 임신 11주(태아 나이9주 무렵)에는 거의 구별이 안됩니다. 남자아기의 성기와 여자아기의 생식기가 만들어질 당시에는 비슷하게 생겼기 때문이죠. 그림에 나와있는 영상도 전자현미경으로 본 생식기의 도식화니 표시가 날 뿐이에요. 11주 무렵엔 아기의 크기 (CRL)이 4~5cm 밖에 되지 않으니 생식기도 매우 작습니다. 임신 13주(태아 나이11주)가 되도 위의 그림처럼 명확하게 표시나지도 않습니다. 쩝...

정확한 성별을 알기위해서는 5개월 이상 크고 난 뒤 보는 것이 정확합니다. 염색체 질환 및 호르몬 장애질환 제외하면 아기의 성별은 바뀌지 않습니다. 12주에 남자인 아기는 28주에도 남자인 것이죠. 다만 '고추'라고 생각했던 그 무엇이 '음핵'일 수도 있고, 탯줄일 수도 있고, 손가락일 수도 있겠습니다. (당시 개인적인 기대에 초음파 사진을 끼워맞춰서 잘못봤던 것이었죠...) 그렇기 때문에 조금 더 기다리시는게 좋습니다. (초음파 안보고 복불복으로 찍어도 50% 맞습니다.)

^{하지만, 법적으로 32주 이전에 성별을 알려드릴 수는 없어요. 자세한 내용은 여기를 참고하세요.}

요즘 아기를 키우는 입장에서야 딸이 100만 배쯤 좋다고 생각하지만, 그때 당시에는 몇 번이나 다시 확인했는지 모르겠습니다. ‘남아선호사상’이라는 말이 대변하듯 예전에는 남아를 원하는 분위기가 팽배했었지만, 최근 들어 남아만 선호하는 분위기는 많이 없어진 것 같습니다. 20년 동안 변화한 출생성비만 보아도 그 흐름을 뚜렷하게 느낄 수 있습니다.