El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno de tipo genético ya que se transmite de padres a hijos, siendo de herencia monogénica autosómica dominante. Esto quiere decir que, con que sólo uno de los padres contenga el gen afectado, el hijo puede desarrollar la enfermedad.
Fuente
Gracias a los avances en los últimos años , hemos podido encontrar los genes que están implicados en esta enfermedad .El síndrome de Noonan comienza a manifestarse desde el nacimiento, aunque la edad influye en el fenotipo facial. De forma que es más evidente en la niñez y vuelve a suavizarse cuando llega a la edad adulta.
– Cardiopatía congénita: aparecen en un 80% de los pacientes. Se relaciona con deformidad torácica, estenosis pulmonar valvular y miocardiopatía hipertrófica entre otras condiciones.
– En cuanto a los aspectos neurológicos, se puede encontrar en estos pacientes: trastornos convulsivos, hipotonía o neuropatía periférica.
El primer lugar, los afectados por este síndrome deben someterse a una evaluación exhaustiva para delimitar la existencia y/o aspectos
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