Osteopetrosis: Hueso de Piedra!
El término osteoporosis hace referencia a una serie de trastornos, cuya causa se debe a la presencia de alteraciones graves en cuanto a la resorción ósea representada por células denominadas osteoclastos. No obstante existen otros términos que suelen emplearse en la práctica médica y estos incluyen la osteopatía marmórea, cuya radiografía arroja una imagen sólida del hueso afectado, y la enfermedad de Albers-Schonberg, cuando hablamos de ésta, nos referimos a la representación más leve de osteopetrosis manifiestada en adultos.
Cuando el hueso y el cartílago terminan de experimentar el modelamiento, puede suceder que los agujeros craneales se estrechen y así originar una parálisis bien sea de uno o más pares craneales.
Así mismo puede resultar un espacio medular insuficiente ocasionando hematopoyesis de origen extramedular, acompañado de hiperesplenismo (hiperfunción del bazo) y pancitopenia (disminución de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre), como consecuencia de una falla en el modelamiento esquelético.
Por lo general los pacientes con osteopetrosis son personas de estatura baja y son muy propensas a sufrir infecciones y hemorragias, así como también es común que en ellos ocurra con mayor frecuencia fracturas, pérdida o ausencia de algunas piezas dentales, puede existir hidrocefalia, anemia, dolor, ensanchamiento del cráneo (también conocido como cráneo en cepillo) entre otras manifestaciones clínicas.
Desde el punto de vista diagnóstico, éste se realiza mediante la evaluación radiográfica realizada en la mayoría de los casos por la ocurrencia de una fractura como por ejemplo sucede en una caída, a través de estas imágenes se observa las alteraciones presentes en cada paciente.
Otras pruebas complementarias como análisis de laboratorio pueden verse alteradas en esta patología, tales como un incremento en los niveles séricos de fosfatasa ácida resistente al tartrato derivada del osteoclasto; en algunos pacientes cuya enfermedad es grave, los niveles de calcio en suero pueden estar disminuidos mientras que la hormona paratiroidea y la 1,25-dihidroxivitamina D debido a la hipocalcemia, éstas se hayan elevadas.
Actualmente existe un método de cura que ha dado resultado en algunos niños, y este consiste en la realización del trasplante alogénico de médula ósea donde son aplicables injertos con antígeno leucocítico Humano, cuya médula posee osteoclastos y células progenitoras que funcionan de manera adecuada.
Sin embargo, el proceso de la curación es más satisfactoria cuando estos pequeños pacientes son sometidos al trasplante antes de los cuatro años de edad, así como también es necesario que los donantes del trasplante medular sean genéticamente similares para evitar fracasos.
Por otra parte se han realizado estudios que sugieren algunos beneficios después del tratamiento con interferón gamma-1b, 25-dihidroxivitamina D (cuya finalidad es estimular directamente a los osteoclastos), acompañado así mismo de metilprednisolona y una dieta baja en calcio y rica en fosfato.
Se procede a realizar intervención quirúrgica en aquellos casos donde es necesario la descompresión de los nervios óptico o auditivo.
Interesante información no tenia idea de la existencia de este trastorno y de sus posibles consecuencias en la salud de las personas.
Si, así como esta enfermedad hay muchas mas de las cuales desconocemos, por lo poco comunes que son amigo @ydavgonzalez, sin embargo son bien interesantes.
Porqué esta enfermedad es más común en personas de baja estatura? debido a la ausencia de calcio u otro factor?, aunque si una persona es de baja estatura no quiere decir que presente este problema. Se han visto casos también en personas de estatura alta?
Saludos
Hola amigo @carloserp-2000, esta enfermedad no es propia de personas de baja estatura, de ser asi como tu dices toda persona baja padecería de ella, y no es así. Sin embargo como lo indique en el post, los pacientes que cursan con esta patología a menudo son de estatura baja y esto se debe a la falta del desarrollo o de la función de los osteoclastos. Cabe destacar que esta patología es netamente hereditaria.